Comprehensive genetic analysis of unclassified Inherited bone marrow failure syndrome
Comprehensive genetic analysis of unclassified Inherited bone marrow failure syndrome
未分类遗传性骨髓衰竭综合征的综合遗传分析
批准号：
20K16887
负责人：
Hamada Motoharu
金额：
$2.58万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
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Diagnostic whole exome sequencing for 166 patients with inherited bone marrow failure syndrome
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Horinouchi Tomoko, Nozu Kandai, Iijima Kazumoto, 村松 秀城, 濱田 太立]
通讯作者：
濱田 太立
原発性免疫不全症候群
原发性免疫缺陷综合征
原发性免疫缺陷综合征
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Eiske Ichise, Tomohiro Chiyonobu, Mitsuru Ishikawa, Yasuyoshi Tanaka, Takenori Tozawa, Satoshi Yamashita, Michiko Yoshida, Norimichi Higurashi, Toshiyuki Yamamoto, Hideyuki Okano, Shinichi Hirose., 濱田 太立]
通讯作者：
濱田 太立
Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
儿科骨髓衰竭队列中的种系和体细胞 RUNX1 变异
儿科骨髓衰竭队列中的种系和体细胞 RUNX1 变异
DOI：
10.1002/ajh.26874
发表时间：
2023
期刊：
American Journal of Hematology
影响因子：
12.8
作者：
[Yamamori Ayako, Hamada Motoharu, Muramatsu Hideki, Wakamatsu Manabu, Hama Asahito, Narita Atsushi, Tsumura Yusuke, Yoshida Taro, Doi Takehiko, Terada Kazuki, Higa Takeshi, Yamamoto Nobuyuki, Miura Hiroki, Shiota Mitsutaka, et al.]
通讯作者：
et al.
Diagnostic whole-exome sequencing for 166 patients with inherited bone marrow failure syndrome
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ichise Eisuke, Chiyonobu Tomohiro, Ishikawa Mitsuru, Tanaka Yasuyoshi, Shibata Mami, Tozawa Takenori, Taura Yoshihiro, Yamashita Satoshi, Yoshida Michiko, Morimoto Masafumi, Higurashi Norimichi, Yamamoto Toshiyuki, Okano Hideyuki, Hirose Shinichi, 濱田 太立]
通讯作者：
濱田 太立
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