SASH1遺伝子変異による遺伝性色素異常症：モデルマウスの作製と機能解析

昨年度に引き続きマウスを使った実験を継続した。研究実験計画に掲げた項目について経過を報告する。①SASH1ヘテロ・ホモマウスに加え、SASH1ヘテロノックアウトマウスの作製に成功し、自然経過を観察した。観察できたマウス個体はまだ少ないが、経時的に写真、ダーモスコピーで撮影し、経過を追った。現時点では、臨床的に、ヒト患者と同様の色素斑は確認できなかったが、ダーモスコピーでは、SASH1ヘテロ・ホモマウスと同様に、毛孔周囲の色素斑の面積の不均一やばらつきが確認された。②SASH1ヘテロノックアウトマウスを使用し、紫外線照射実験(背部の半分にサンスクリーンを塗布し、50mJ/cm2/回、週5回照射)を実施中である。現時点では、色素斑の増強は確認できないが、今後個体数を増やして実験を継続し、採取した組織を抗Melan-A抗体で染色し、メラノサイトの分布を解析していきたい。③30％ロドデノールをマウスに塗布し、色素再生の様子を観察する実験を継続した。今年度はSASH1ホモマウスへの塗布実験を実施中である。昨年度と同じ条件でロドデノールを塗布し、脱色素斑を誘発した。塗布を中止すると、毛孔周囲から徐々に点状の色素再生が確認された。採取した組織を抗Melan-A抗体で染色し、メラノサイトの分布と樹状突起の伸び具合を確認中である。④メラニン合成や細胞接着に関わる分子の発現で有意な変化を示すものは確認できなかった。

昨年度に引き続きマウスを使った実験を継続した。研究実験計画に掲げた項目について経過を報告する。①SASH1ヘテロ・ホモマウスに加え、SASH1ヘテロノックアウトマウスの作製に成功し、自然経過を観察した。観察できたマウス個体はまだ少ないが、経時的に写真、ダーモスコピーで撮影し、経過を追った。現時点では、臨床的に、ヒト患者と同様の色素斑は確認できなかったが、ダーモスコピーでは、SASH1ヘテロ・ホモマウスと同様に、毛孔周囲の色素斑の面積の不均一やばらつきが確認された。②SASH1ヘテロノックアウトマウスを使用し、紫外線照射実験(背部の半分にサンスクリーンを塗布し、50mJ/cm2/回、週5回照射)を実施中である。現時点では、色素斑の増強は確認できないが、今後個体数を増やして実験を継続し、採取した組織を抗Melan-A抗体で染色し、メラノサイトの分布を解析していきたい。③30％ロドデノールをマウスに塗布し、色素再生の様子を観察する実験を継続した。今年度はSASH1ホモマウスへの塗布実験を実施中である。昨年度と同じ条件でロドデノールを塗布し、脱色素斑を誘発した。塗布を中止すると、毛孔周囲から徐々に点状の色素再生が確認された。採取した組織を抗Melan-A抗体で染色し、メラノサイトの分布と樹状突起の伸び具合を確認中である。④メラニン合成や細胞接着に関わる分子の発現で有意な変化を示すものは確認できなかった。