遺伝子多型に基づく神経膠腫の病態解明とPrecision Medicine構築

基于基因多态性阐明胶质瘤病理，构建精准医疗

基本信息

批准号：
20K17965
负责人：
梅原徹
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

大阪大学大学院医学系研究科および医学部付属病院の臨床研究倫理審査の承認を得た上で、神経膠腫、髄膜腫の血液・腫瘍サンプル、画像データ、臨床データ(年齢、性別、生存期間、治療内容、治療反応性など)の収集、さらに取得した血液サンプルからのゲノムDNA抽出およびSNPタイピングを継続している。先行して血液サンプルが集積された髄膜腫403例のデータとリファレンスデータを用いて、全ゲノム上のバリアントに関するGWASを行ったが、現時点でゲノムワイド有意水準 (P = 5.0×10-8) を満たす関連は検出されず、日本人集団に特異的な髄膜腫のリスクSNPを同定することはできなかった。欧米から報告されている髄膜腫のリスクSNPは日本人においてアレル頻度が極めて低いため、関連性を評価することが困難であった。引き続き、神経膠腫を中心にサンプル数の上積みを行っている。

在获得大阪大学医学研究生院和医学学院的医院的临床研究伦理审查批准后，该公司继续收集血液和肿瘤样本，图像数据和临床数据（年龄，性别，性别，生存，治疗，治疗，治疗，治疗反应等），用于Gliomas和Meningiomas，以及从基因组中的dna spack and the Prace and STAK STAME strips and STAK STAK STYPRAING and STYP STAK STYPERTIAD DRAS。使用来自403个脑膜瘤的数据和参考数据，我们对整个基因组变体进行了GWAS，但是未检测到符合全基因组显着性水平的符合符合基因组显着性水平的关联（p = 5.0×10-8），我们无法识别针对日本人群的脑膜瘤的风险SNP。正如西部和欧洲报道的SNP的等位基因频率一样，日本人的等位基因极低，很难评估该关联。样品的数量继续增加，主要用于神经胶质瘤。

项目成果

期刊论文数量（4）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Revisiting the definition of glioma recurrence based on a phylogenetic investigation of primary and re-emerging tumor samples: a case report

基于原发性和重新出现的肿瘤样本的系统发育研究重新审视神经胶质瘤复发的定义：病例报告

DOI：
10.1007/s10014-022-00438-1
发表时间：
2022
期刊：
Brain Tumor Pathol.
影响因子：
0
作者：
Umehara T;Arita H;Miya F;Achiha T;Shofuda T;Yoshioka E;Kanematsu D;Nakagawa T;Kinoshita M;Kagawa N;Fujimoto Y;Hashimoto N;Kiyokawa H;Morii E;Tsunoda T;Kanemura Y;Kishima H.
通讯作者：
Kishima H.

全ゲノムシークエンスを用いた再発グリオーマ/de novo 腫瘍の鑑別

使用全基因组测序区分复发性神经胶质瘤/新生肿瘤