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Functional and structural characterization of the human Y chromosome

人类 Y 染色体的功能和结构特征

基本信息

批准号：
21H02464
负责人：
深見真紀
金额：
$ 10.98万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H02464/
关键词：
ゲノム性染色体精子形成

项目摘要

本研究の目的は、ヒトY染色体の機能および構造変化獲得の分子基盤を解明することである。本年度は、下記の2つの課題に取り組んだ。研究課題 ①：Y染色体ゲノム変化の把握とその誘因の解明さまざまな年齢の男性のY染色体コピー数解析を行い、体細胞におけるモザイクY染色体喪失が高齢男性だけではなく胎児から生殖年齢までのすべての年齢の男性に生じることを明確とした。胎児におけるY染色体喪失は、性分化疾患(mixed gonadal dysgenesis)やTurner症候群の原因となり、小児では低身長の原因となる。さらに小児期から生殖年齢までの男性におけるY 染色体喪失は精子形成障害を招く。加齢性Y染色体喪失は喫煙によって誘導されるが、それ以外の年齢のY染色体喪失のリスク因子は未解明である。とくに本研究では、Y染色体長腕AZF領域の欠失多型が加齢性Y染色体喪失のリスク因子とならないことを見出した。研究課題 ②：Y染色体機能に関与する遺伝的因子の解明昨年度に引き続き、男性特異的成長遺伝子について解析を続行している。Y染色体部分欠失を有する患者の表現型解析から、Y染色体上の成長遺伝子のゲノム領域の限局化を行っている。また、無精子症患者70例のゲノムDNA検体を集積し、multiplex ligation dependent probe amplificationと次世代シークエンサーパネルを用いたY染色体遺伝子変異のスクリーニングを行った。現在、データを解析し、検出されたバリアントの病的意義の検証を行っている。

The purpose of this study is to determine the molecular basis of the Y chromosome. This year, we will learn from the organization of this year's two-year project. In study 1, the analysis of the number of Y chromosomes in men in the year after birth, the loss of Y chromosomes in men, the loss of Y chromosomes in men, the loss of Y chromosomes, the reproductive years, the reproductive years, the birth, the The causes of fetal dysplasia of Y chromosome, sexual differentiation disorder (mixed gonadal dysgenesis) and Turner syndrome were different, and the causes of low body and long body length were different. During the puberty, the reproductive year, the male, the Y chromosome, the spermatozoa, the spermatozoa. In addition, the loss of the sex Y chromosome is related to the loss of the sex Y chromosome, the loss of the Y chromosome, the loss of the Y chromosome and the unknown factor. In this study, Y chromosome long wrist AZF deficient polymorphisms plus sex Y chromosome loss factors were detected. Research topic 2 the factors of the relationship between the machine and the growth of the Y chromosome were analyzed in terms of the growth and development of the male trait in the last year. In the patients with partial deletion of Y chromosome, the analysis of the phenotype of the patients with partial deletion of the Y chromosome and the localization of the partial deletion of the Y chromosome were limited in the field. There were 70 patients with spermatozoa and 70 patients with spermatozoa. DNA was collected and multiplex ligation dependent probe amplification was used in the next generation of spermatozoa. At present, it is necessary to analyze and understand the meaning of the disease.