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Elucidation of crosstalk between epidermal lipid abnormality/barrier defects and inflammation in ichthyosis for innovation of novel treatments

阐明鱼鳞病表皮脂质异常/屏障缺陷与炎症之间的串扰，以创新新疗法

基本信息

批准号：
21H02941
负责人：
秋山真志
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H02941/
关键词：
遺伝子脂質皮膚バリア魚鱗癬炎症角化表皮

项目摘要

本研究では、「（１）常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト」、「（２）ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト」、「（３）ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト」「（４）ARCIでの表皮脂質異常・バリア障害と炎症の相互作用の解明プロジェクト」、「（５）ARCIの新規治療法の提案プロジェクト」の５つのプロジェクトを施行する。本年度は、上記（１）、（２）を併行して進めたが、（３）にも着手した。具体的な本年度の研究実績は以下である。１）ARCI患者の網羅的病因解明とデータバンク、バイオバンク作成プロジェクト：全国的なARCI患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数のARCI患者臨床情報と病因の遺伝情報（主に脂質関連遺伝子の病因遺伝子変異）を患者レジストリへ登録、データバンクの作成を開始した。さらに、集積した常染色体劣性先天性魚鱗癬患者からのDNA、RNA、皮膚組織等の生体試料のバイオバンクの作成準備を行った。２）ARCIの表皮脂質異常・バリア障害の解析プロジェクト：ARCI患者からtape stripping法によって角層を採取し、脂質分析を施行するとともに、患者の皮膚バリア障害を評価した。また、ARCI患者の病因遺伝子変異をCRISPR-Cas9によるゲノム編集技術を用いてノックインした疾患モデルマウスを作成し、患者と同様に、脂質分析と皮膚バリア障害の評価を行った。３）ARCI患者・モデルマウスの皮膚・血液での遺伝子・蛋白発現プロファイリングプロジェクト：ARCI患者と上記において作成したモデルマウスの皮膚、血液検体を用いて、網羅的にｍRNA発現、タンパク発現を解析し、それらの発現プロファイリングを行った。

This study concludes,"(1) Clarification of the etiology of the trap in patients with autosomal inferior congenital ichthyosis (ARCI) and the development of data and information technology","(2) Analysis of epidermal lipid abnormalities in ARCI·Balkaria disorder","(3) ARCI patients, skin, blood, protein production,""(4) ARCI epidermal lipid abnormalities, disorders and inflammation interaction,""(5) ARCI new treatment proposal,""5. This year, we will record (1),(2) and (3) in parallel. Specific research results for this year are as follows. 1) Etiological interpretation of ARCI patients 'network: Nationwide aggregation of ARCI patients and identification of lipid-related etiological genes, clinical information of most ARCI patients and etiological gene information (mainly lipid-related etiological gene variation), patient registration and creation of ARCI patients. Preparation of biological samples from patients with autosomal congenital ichthyosis, such as DNA, RNA, and skin tissue. 2) Analysis of epidermal lipid disorder in ARCI: evaluation of epidermal lipid disorder in ARCI patients by tape stripping method and lipid analysis. In addition, the etiological genetic changes in ARCI patients require CRISPR-Cas9 to use data compilation technology to create disease profiles, and lipid analysis and evaluation of skin disorders for patients and the same. 3) ARCI patients: ARCI patients: ARCI patients:

项目成果

期刊论文数量（13）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Acylceramide in skin barrier and ichthyosis

皮肤屏障和鱼鳞病中的酰基神经酰胺

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Suemori Koichiro;Taniguchi Yumi;Okamoto Ai;Murakami Akiko;Ochi Fumihiro;Aono Harutaka;Hato Naohito;Osawa Haruhiko;Miyamoto Hitoshi;Sugiyama Takashi;Yamashita Masakatsu;Tauchi Hisamichi;Takenaka Katsuto;Masashi Akiyama
通讯作者：
Masashi Akiyama

名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学分野のホームページ

名古屋大学医学研究科皮肤科主页

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1.

AP1B1 复合杂合突变导致的 MEDNIK 样综合征。

DOI：
10.1111/jdv.17098
发表时间：
2021
期刊：
J Eur Acad Dermatol Venereol
影响因子：
0
作者：
Ito Y;Takeichi T;Igari S;Mori T;Ono A;Suyama K;Takeuchi S;Muro Y;Ogi T;Hosoya M;Yamamoto T;Akiyama M.
通讯作者：
Akiyama M.

Ichthyosis.

鱼鳞病。

DOI：
10.1038/s41572-023-00419-4
发表时间：
2023
期刊：
Nat Rev Dis Primers
影响因子：
81.5
作者：
Gutierrez-Cerrajero C;Sprecher E;Paller A;Akiyama M;Mazereeuw-Hautier J;Hernandez-Martin A;Gonzalez-Sarmiento R.
通讯作者：
Gonzalez-Sarmiento R.

Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in KRT2.

由于KRT2复发性突变而导致的表面表皮溶虫病的深层表型。