Development of a method to analyze serum and urine GAG using LC-MS/MS for clinical laboratory use.

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前年度までに、ろ紙血より3種類のGAG（デルマタン硫酸(DS)、ヘパラン硫酸(HS)、ケラタン硫酸(KS)）を同時測定可能な測定系を構築した。測定性能として、検量線の決定係数および再現性はいずれも良好であった。また、構築した測定系を用いて健常コントロールとMPS患者のろ紙血検体を測定し、MPS患者群におけるDS、HSの有意な上昇を確認した。本測定法では標準品として市販のGAGを用いているため、既報で使用されていた特注の二糖化された標準品を必要としない。したがって測定法としての利便性が向上したと考えられた。これまでムコ多糖症の生化学診断は、尿中ウロン酸測定と電気泳動を用いた定性的GAG分画測定によって行われてきたが、今回構築した測定系では3種類のGAGを高感度に定量することが可能となった。病勢を反映するバイオマーカーとして期待されるGAGを定量することで、ムコ多糖症の治療効果判定に大きな貢献が期待できる。2022年度は本測定系で得られた健常コントロールの測定値をこれまでに報告されている測定方法による値と比較し、測定系の正確性についての追加検討を行った。各測定項目（⊿DiDS4S、⊿DiHS0S、⊿DiHSNS、Gal-GlcNAc(6S)、Gal(6S)-GlcNAc(6S)）の測定値は既報と比較して高値傾向であった。理由としては、標準品および前処理方法が異なる点が主に影響していると考えられた。