Molecular genetic analysis of congenital thrombocytopenia, hemostatic and coagulation disorder

先天性血小板减少症、止血凝血障碍的分子遗传学分析

基本信息

  • 批准号:
    19K17865
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.75万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2019
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2019-04-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(11)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
von Willebrand 病の臨床診断における遺伝子解析の有用性
遗传分析在血管性血友病临床诊断中的作用
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okamoto Sho;Ureshino Hiroshi;Kawaguchi Atsushi;Miyazono Motoaki;Ikeda Yuji;Kimura Shinya;蒸野寿紀;内山由理
  • 通讯作者:
    内山由理
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes
撤回注释:STAG2 中的无义变异导致不同的性别依赖性表型
  • DOI:
    10.1038/s10038-020-0782-2
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Aoi Hiromi;Lei Ming;Mizuguchi Takeshi;Nishioka Nobuko;Goto Tomohide;Miyama Sahoko;Suzuki Toshifumi;Iwama Kazuhiro;Uchiyama Yuri;Mitsuhashi Satomi;Itakura Atsuo;Takeda Satoru;Matsumoto Naomichi
  • 通讯作者:
    Matsumoto Naomichi
先天性第V因子欠乏症の遺伝学的診断とコピー数解析
先天性V因子缺乏症的基因诊断及拷贝数分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nishiyama D;Chinen Y;Isa R;Fujibayashi Y;Kuwahara-Ota S;Yamaguchi J;Takimoto-Shimomura T;Matsumura-Kimoto Y;Tsukamoto T;Shimura Y;Kobayashi T;Horiike S;Taniwaki M;Handa H;Kuroda J.;内山由理
  • 通讯作者:
    内山由理
Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography
  • DOI:
    10.1038/s10038-020-00869-8
  • 发表时间:
    2020-11-03
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Aoi, Hiromi;Mizuguchi, Takeshi;Matsumoto, Naomichi
  • 通讯作者:
    Matsumoto, Naomichi
Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing
  • DOI:
    10.1016/j.ygeno.2020.10.038
  • 发表时间:
    2021-01-25
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.4
  • 作者:
    Mizuguchi, Takeshi;Okamoto, Nobuhiko;Matsumoto, Naomichi
  • 通讯作者:
    Matsumoto, Naomichi
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

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    10218407
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 2.75万
  • 项目类别:
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