Molecular genetic analysis of congenital thrombocytopenia, hemostatic and coagulation disorder

先天性血小板减少症、止血凝血障碍的分子遗传学分析

• 批准号: 19K17865
• 负责人: UCHIYAMA Yuri
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17865/
• 关键词: 先天性造血器障害; 汎血球減少症; 血小板減少症; 全エクソーム解析; 先天性造血障害; 造血機能不全

项目成果

von Willebrand 病の臨床診断における遺伝子解析の有用性

遗传分析在血管性血友病临床诊断中的作用

• 发表时间: 2019
• 作者: Okamoto Sho;Ureshino Hiroshi;Kawaguchi Atsushi;Miyazono Motoaki;Ikeda Yuji;Kimura Shinya;蒸野寿紀;内山由理
• 通讯作者: 内山由理

Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes

撤回注释：STAG2 中的无义变异导致不同的性别依赖性表型

• DOI: 10.1038/s10038-020-0782-2
• 发表时间: 2020
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Aoi Hiromi;Lei Ming;Mizuguchi Takeshi;Nishioka Nobuko;Goto Tomohide;Miyama Sahoko;Suzuki Toshifumi;Iwama Kazuhiro;Uchiyama Yuri;Mitsuhashi Satomi;Itakura Atsuo;Takeda Satoru;Matsumoto Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto Naomichi

先天性第V因子欠乏症の遺伝学的診断とコピー数解析

先天性V因子缺乏症的基因诊断及拷贝数分析

• 发表时间: 2020
• 作者: Nishiyama D;Chinen Y;Isa R;Fujibayashi Y;Kuwahara-Ota S;Yamaguchi J;Takimoto-Shimomura T;Matsumura-Kimoto Y;Tsukamoto T;Shimura Y;Kobayashi T;Horiike S;Taniwaki M;Handa H;Kuroda J.;内山由理
• 通讯作者: 内山由理

Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography

• DOI: 10.1038/s10038-020-00869-8
• 发表时间: 2020-11-03
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Aoi, Hiromi;Mizuguchi, Takeshi;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing

• DOI: 10.1016/j.ygeno.2020.10.038
• 发表时间: 2021-01-25
• 期刊: GENOMICS
• 影响因子: 4.4
• 作者: Mizuguchi, Takeshi;Okamoto, Nobuhiko;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi