Pathogenesis and Antisense nucleic acid, glycosylation supplementation, and AAV therapy development forFukuyama muscular dystrophy and related diseases

福山性肌营养不良症及相关疾病的发病机制和反义核酸、糖基化补充以及 AAV 疗法的开发

• 批准号: 20H00526
• 负责人: TODA Tatsushi
• 金额: $ 29.04万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20H00526/
• 关键词: 福山型筋ジストロフィー; アンチセンス核酸; ジストログリカン; リビトールリン酸異常症; リビトール補充療法; AAV遺伝子治療; 分子標的治療; 福山型金ジストロフィー

项目成果

遺伝性疾患治療の最前線（巻頭言)

遗传病治疗最前沿（前言）

• 发表时间: 2020
• 期刊: 遺伝子医学
• 作者: Iizasa;E.;Chuma;Y.;Uematsu;T.;Kubota;M.;Kawaguchi;H.;Umemura;M.;Toyonaga;K.;Kiyohara;H.;Yano;I.;Colonna;M.;Sugita;M.;Matsuzaki;G.;Yamasaki;S.;Yoshida;H.;Hara;H.;戸田達史
• 通讯作者: 戸田達史

「なおらない」から「なおる」へ核酸医薬による分子標的治療

核酸药物分子靶向治疗从“无药”到“治愈”

• 发表时间: 2021
• 作者: Yusuke Yoshimatsu;Yohei Mikami;Takanori Kanai;松本龍;戸田達史
• 通讯作者: 戸田達史

Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients

• DOI: 10.1111/cge.13886
• 发表时间: 2021-01-19
• 期刊: CLINICAL GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Song, Danyu;Dai, Yi;Xiong, Hui
• 通讯作者: Xiong, Hui

福山型筋ジストロフィー

福山性肌营养不良症

• 发表时间: 2008
• 期刊: ビジュアル疾患解説眼で見る遺伝病とターナー症候群 2
• 作者: 松尾美樹;加藤文紀;菅井基行;小松澤均;Wakayama Y;Tomiyama H;Popiel HA;戸田達史
• 通讯作者: 戸田達史

骨格筋維持機構としての基底膜―細胞膜連携とその破綻による疾患

基底膜作为骨骼肌的维持机制——细胞膜的合作及其破坏引起的疾病

• 发表时间: 2021
• 作者: Itoh Hiroshi;Yoshino Jun;金川 基
• 通讯作者: 金川 基