Molecular and epidemiological research on gout and hyperuricemia from Japan: heading toward novel genome-personalized prevention and medicine

日本痛风和高尿酸血症的分子和流行病学研究：走向新型基因组个性化预防和医学

• 批准号: 20H00566
• 负责人: 松尾 洋孝
• 金额: $ 28.79万
• 依托单位: National Defense Medical College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20H00566/
• 关键词: 尿酸輸送体; 痛風遺伝子; 分子遺伝疫学的解析; ゲノム個別化医療・予防; ゲノム個別化看護・予防; ゲノム個別化予防; ゲノム個別化看護; ゲノム個別化栄養指導; 痛風; 高尿酸血症; 低尿酸血症; サブタイプゲノムワイド関連解析; CDMRV仮説

研究代表者らは痛風の主要病因遺伝子ABCG2を同定し、さらにABCG2の解析を基に高尿酸血症の新規臨床分類を提唱した。また、世界に先駆けて明確に臨床診断された痛風のゲノムワイド関連解析（GWAS）や世界最大規模の尿酸値のGWASなどを報告し、数々の新規遺伝子座の同定に成功してきた。これらの日本発の研究を通じて、痛風・高尿酸血症は多因子疾患の中でも特に遺伝要因が強く、ゲノム個別化予防・医療の重要なモデル疾患となり得ることから、さらなる研究を進めている。本研究計画の３年度目にあたる2022年度においては、2021年度までに得られた成果を発展させるとともに、公開した成果に関する社会に向けた発信を促進した。前者については、OAT10が尿からの尿酸再吸収を担う生理的に重要な尿酸輸送体であることを実証し、報告した。また、臨床診断された痛風症例のみを用いた遺伝率（遺伝子変異による痛風発症の説明率）について世界で初めての報告をすることにも成功した。後者の社会に向けた発信については、たとえば、2021年度末に報告した「コーヒーを飲むと痛風のリスクが下がる」という内容について、第33回日本疫学会学術集会などでの発表を行ったところ、メディアに取り上げられるなどの大きな反響を得た。また、第56回日本痛風・尿酸核酸学会総会においては、尿酸輸送体遺伝子ABCG2の多型解析を通したゲノム個別化看護の可能性に関する検討について、これまでの成果をまとめて発表した。優秀演題賞を受賞したことからも当該演題は大きな注目を集めたと判断でき、現在、論文投稿に向けて準備を進めている。2022年度までに得られた成果に基づき本研究がさらに発展していくことで、多因子疾患のゲノム個別化予防における先駆的な例が提示されることになると期待される。

The study's representatives identified ABCG2 as a major etiological factor for gout and proposed a new clinical classification for hyperuricemia based on the analysis of ABCG2. The world's leading expert in the identification of gout has successfully established the world's largest GWAS database for clinical diagnosis. The study of hyperuricemia in multifactorial disorders is important for the prevention and treatment of these diseases. The results of this research project will be published in 2022 and 2021, and the results will be published in 2022 and 2021. OAT10 is a physiologically important uric acid transporter. The diagnosis of gout is based on the diagnosis of gout and the diagnosis of gout. The latter's social message was sent to the public, and the content of the report at the end of 2021 titled "Women Drinking and Gout" was sent to the public. The 33rd Academic Conference of the Japanese Epidemic Disease Society was held, and the great response was received from the media. The 56th Meeting of the Society for Uric Acid and Uric Acid, Japan, was held to discuss the possibility of individualized care for the analysis of the polymorphism of uric acid transporter ABCG2. Excellent topic reward is awarded when the topic is large, attention is collected, judgment is made, paper submission is prepared, progress is made In 2022, the results of this study were based on the development of multi-factor disease and the need to individualize prevention.

项目成果

OAT10は腎臓に発現する生理的に重要な尿酸輸送体である

OAT10 是一种在肾脏中表达的生理学上重要的尿酸转运蛋白

• 发表时间: 2022
• 作者: 豊田優;高田龍平;河村優輔;中山昌喜;森本渓音;清水聖子;藤原慎;鳥羽美帆;菊池理園;四ノ宮成祥;小林靖;松尾洋孝
• 通讯作者: 松尾洋孝

Clinico-genetic analyses of gout/hyperuricemia and hypouricemia: Recent progress from Japan

痛风/高尿酸血症和低尿酸血症的临床遗传学分析：日本的最新进展

• 发表时间: 2021
• 作者: Matsuo H;Takada T;Nakayama A;Toyoda Y;Kawamura Y;Shimizu S;Nakatochi M;Shirai Y;H. S;Shinomiya N;Ichida K;Okada Y.
• 通讯作者: Okada Y.

痛風、尿酸関連疾患のゲノム個別化医療・予防に向けた研究の最前線

基因组特异性医学和痛风及尿酸相关疾病预防的前沿研究

• 发表时间: 2021
• 作者: Kohei Kawamata;Miyuki G.Kamachi;松尾 洋孝
• 通讯作者: 松尾 洋孝

病型特異的な痛風関連遺伝子と適応進化の評価：臨床診断された痛風症例のゲノムワイド関連解析から

疾病类型特异性痛风相关基因和适应性进化的评估：来自临床诊断痛风病例的全基因组关联分析

• 发表时间: 2021
• 作者: 中山昌喜;中杤昌弘;河村優輔;山本健;中岡博史;清水聖子;小山晃英;栗木清典;大山博司;島ノ江千里;釜野桜子;前原一輝;桐原真奈;嶽崎俊郎;松尾恵太郎;鈴木貞夫;若井建志;岡田随象;四ノ宮成祥;松尾洋孝
• 通讯作者: 松尾洋孝

遺伝子研究から分かってきた痛風・高尿酸血症の最近の話題

通过基因研究揭示的有关痛风和高尿酸血症的最新话题

• 发表时间: 2022
• 作者: 高田龍平;豊田優;井上智景;窪田優;宮田大資;長岡 利;松尾洋孝
• 通讯作者: 松尾洋孝