Molecular and epidemiological research on gout and hyperuricemia from Japan: heading toward novel genome-personalized prevention and medicine

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研究代表者らは痛風の主要病因遺伝子ABCG2を同定し、さらにABCG2の解析を基に高尿酸血症の新規臨床分類を提唱した。また、世界に先駆けて明確に臨床診断された痛風のゲノムワイド関連解析（GWAS）や世界最大規模の尿酸値のGWASなどを報告し、数々の新規遺伝子座の同定に成功してきた。これらの日本発の研究を通じて、痛風・高尿酸血症は多因子疾患の中でも特に遺伝要因が強く、ゲノム個別化予防・医療の重要なモデル疾患となり得ることから、さらなる研究を進めている。本研究計画の３年度目にあたる2022年度においては、2021年度までに得られた成果を発展させるとともに、公開した成果に関する社会に向けた発信を促進した。前者については、OAT10が尿からの尿酸再吸収を担う生理的に重要な尿酸輸送体であることを実証し、報告した。また、臨床診断された痛風症例のみを用いた遺伝率（遺伝子変異による痛風発症の説明率）について世界で初めての報告をすることにも成功した。後者の社会に向けた発信については、たとえば、2021年度末に報告した「コーヒーを飲むと痛風のリスクが下がる」という内容について、第33回日本疫学会学術集会などでの発表を行ったところ、メディアに取り上げられるなどの大きな反響を得た。また、第56回日本痛風・尿酸核酸学会総会においては、尿酸輸送体遺伝子ABCG2の多型解析を通したゲノム個別化看護の可能性に関する検討について、これまでの成果をまとめて発表した。優秀演題賞を受賞したことからも当該演題は大きな注目を集めたと判断でき、現在、論文投稿に向けて準備を進めている。2022年度までに得られた成果に基づき本研究がさらに発展していくことで、多因子疾患のゲノム個別化予防における先駆的な例が提示されることになると期待される。