ニュージーランド人と日本人の比較による新規尿酸遺伝要因の探索・同定と分子機能解析

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本国際共同研究は、血清尿酸値や尿酸関連疾患リスクに影響する遺伝要因の探索・同定を目的とした臨床遺伝学的解析に加え、新たに見出されることが期待される尿酸輸送体（候補）の分子機能解析にも取り組むことを視野に入れた2.5年計画（2021～2023年度）である。その２年度目にあたる2022年度においては、本研究課題における海外共同研究者であるTony R. Merriman博士との精力的な共同研究を初年度に続いて展開し、尿酸関連疾患である痛風の遺伝的リスクに関する人種横断型のメタアナリシス（Global gout projectと命名）」に共同で取り組んだ。その成果の一部については、「A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout」と題して、medRxivにおいてプレプリント発表された。その内容を元に執筆し、有力国際誌に投稿した国際共著論文が現在査読中である。また、関連する内容が2022年11月に米国で開催されたACR Convergence 2022（米国リウマチ学会の2022年次総会）のPlenary presentationとして採択され、Merriman博士によって国際会議の場で発表された。本研究内容は、世界最大規模のメタ解析であり、血清尿酸値や痛風リスクと関連する遺伝子座を350以上同定することに成功している。さらに、本国際共同研究チームの活動によって得られた一連の成果を世界に向けて幅広く伝えることを目的として、国際的に影響力が大きい総説を執筆する準備にも着手した。