ニュージーランド人と日本人の比較による新規尿酸遺伝要因の探索・同定と分子機能解析

新西兰人和日本人的新型尿酸遗传因子的寻找和鉴定及分子功能分析

• 批准号: 21KK0173
• 负责人: 松尾 洋孝
• 金额: $ 12.23万
• 依托单位: National Defense Medical College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-10-07 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21KK0173/
• 关键词: 尿酸; 高尿酸血症; 痛風; GWAS; 国際共同研究

本国際共同研究は、血清尿酸値や尿酸関連疾患リスクに影響する遺伝要因の探索・同定を目的とした臨床遺伝学的解析に加え、新たに見出されることが期待される尿酸輸送体（候補）の分子機能解析にも取り組むことを視野に入れた2.5年計画（2021～2023年度）である。その２年度目にあたる2022年度においては、本研究課題における海外共同研究者であるTony R. Merriman博士との精力的な共同研究を初年度に続いて展開し、尿酸関連疾患である痛風の遺伝的リスクに関する人種横断型のメタアナリシス（Global gout projectと命名）」に共同で取り組んだ。その成果の一部については、「A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout」と題して、medRxivにおいてプレプリント発表された。その内容を元に執筆し、有力国際誌に投稿した国際共著論文が現在査読中である。また、関連する内容が2022年11月に米国で開催されたACR Convergence 2022（米国リウマチ学会の2022年次総会）のPlenary presentationとして採択され、Merriman博士によって国際会議の場で発表された。本研究内容は、世界最大規模のメタ解析であり、血清尿酸値や痛風リスクと関連する遺伝子座を350以上同定することに成功している。さらに、本国際共同研究チームの活動によって得られた一連の成果を世界に向けて幅広く伝えることを目的として、国際的に影響力が大きい総説を執筆する準備にも着手した。

The purpose of this international joint study is to explore the main causes of the impact of serum uric acid on uric acid-related diseases and the common purpose of this study, and to analyze clinical genetics and to see new results. We are looking forward to the molecular function analysis of the uric acid transporter (candidate) and the 2.5-year plan (2021 to 2023) of the team's vision.その2年にあたる2022年においては、This research topic におけるOverseas co-researcher Tony R. Dr. Merriman's joint research has been carried out in the early years of 2017, and the global gout disease of uric acid-related diseases has been investigated. project (named)" is a common group. "A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout", "A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout", medRxiv. The content of the article was written by Yuan Yuan, and the international co-authored paper contributed by Riki International Chi is now available for review. Plenary of the ACR Convergence 2022 (ACR Convergence 2022 of the American Academy of Sciences) in November 2022 The presentation was made by Dr. Merriman at the International Conference. The content of this study is that the world's largest analysis of serum uric acid and gout is related to the success of the study of more than 350 patients.さらに、This international joint research activity has achieved continuation of the results of the international joint research activities. The purpose is the same, the international influence is large, the work is written, the preparation is done, and the work is started.

项目成果

Shanghai Jiao Tong University/Qingdao University(中国)

上海交通大学/青岛大学（中国）

Clinico-genetics analyses of gout and urate: Recent progresses from Japan

痛风和尿酸盐的临床遗传学分析：日本的最新进展

• 发表时间: 2022
• 作者: H. Matsuo;Y. Shirai;Y. Kawamura;Y. Toyoda;M. Nakatochi;A. Nakayama;S. Shimizu;T. Takada;K. Ichida;N. Shinomiya;Y. Okada
• 通讯作者: Y. Okada

A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout.

• DOI: 10.1101/2022.11.26.22281768
• 发表时间: 2022-11
• 作者: Tanya J. Major;R. Takei;H. Matsuo;M. Leask;K. Ruth;Topless;Y. Shirai;Zhiqiang Li;A. Ji;M. Cadzow;A. Nicholas;Sumpter;M. Merriman;A. Phipps-Green;Mariana Urquiaga;E. Eric;Kelley;Rachel D. King;S. Lewis;Brooke A. Maxwell;Wen-Hua Wei;Sally;P. McCormick;R. Reynolds;K. Saag;M. Bixley;Tayaza;Fadason;J. O’Sullivan;L. Stamp;N. Dalbeth;Abhishek;M. Doherty;E. Roddy;L. Jacobsson;Meliha;C. Kapetanovic;O. Melander;M. Andrés;F. Pérez-Ruiz;Rosa;J. Torres;T. Radstake;T. Jansen;M. Janssen;B. LeoA.;Joosten;Ruiqi Liu;O. Gaal;S. Rednic;Fina;Kurreeman;T. Huizinga;R. Toes;F. Lioté;P. Richette;T. Bardin;Hang‐Korng Ea;T. Pascart;G. McCarthy;Laura;Helbert;Blanka Stib;rková;A. Tausche;T. Uhlig;V. Vitart;Thibaud S. Boutin;C. Hayward;P. Riches;S. Ralston;Archie;Campbell;A. Nakayama;Tappei Takada;M. Nakatochi;Seiko Shimizu;Y. Kawamura;Yu;Toyoda;Hirofumi;Nakaoka;Ken;Yamamoto;Keitaro;Matsuo;Nariyoshi;Shinomiya;K. Ichida;Chaeyoung Lee;L. Bradbury;Matthew A. Brown;P. Robinson;C. RussellR.;Buchanan;Catherine L. Hill;S. Lester;M. Smith;Maureen;Rischmueller;Hyon K. Choi;E. Stahl;J. Miner;D. Solomon;Jing;Cui;K. Giacomini;Deanna Brackman;E. Jorgenson;Wen Wang;S. Shringarpure;A. So;Yukinori;Okada;Changgui Li;Yongyong Shi;T. Merriman

防衛医科大学校分子生体制御学講座

国防医学院分子生物防治教研室

Otago University(ニュージーランド)

奥塔哥大学（新西兰）