ニュージーランド人と日本人の比較による新規尿酸遺伝要因の探索・同定と分子機能解析

新西兰人和日本人的新型尿酸遗传因子的寻找和鉴定及分子功能分析

基本信息

批准号：
21KK0173
负责人：
松尾洋孝
金额：
$ 12.23万
依托单位：
National Defense Medical College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-10-07 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21KK0173/
关键词：
尿酸高尿酸血症痛風 GWAS 国際共同研究

项目摘要

本国際共同研究は、血清尿酸値や尿酸関連疾患リスクに影響する遺伝要因の探索・同定を目的とした臨床遺伝学的解析に加え、新たに見出されることが期待される尿酸輸送体（候補）の分子機能解析にも取り組むことを視野に入れた2.5年計画（2021～2023年度）である。その２年度目にあたる2022年度においては、本研究課題における海外共同研究者であるTony R. Merriman博士との精力的な共同研究を初年度に続いて展開し、尿酸関連疾患である痛風の遺伝的リスクに関する人種横断型のメタアナリシス（Global gout projectと命名）」に共同で取り組んだ。その成果の一部については、「A genome-wide association analysis of 2,622,830 individuals reveals new pathogenic pathways in gout」と題して、medRxivにおいてプレプリント発表された。その内容を元に執筆し、有力国際誌に投稿した国際共著論文が現在査読中である。また、関連する内容が2022年11月に米国で開催されたACR Convergence 2022（米国リウマチ学会の2022年次総会）のPlenary presentationとして採択され、Merriman博士によって国際会議の場で発表された。本研究内容は、世界最大規模のメタ解析であり、血清尿酸値や痛風リスクと関連する遺伝子座を350以上同定することに成功している。さらに、本国際共同研究チームの活動によって得られた一連の成果を世界に向けて幅広く伝えることを目的として、国際的に影響力が大きい総説を執筆する準備にも着手した。

This international joint research is a 2.5-year plan (2021-2023) with the aim of working on the molecular function analysis of uric acid transporters (candidates) that is expected to be discovered in addition to clinical genetic analysis aimed at exploring and identifying genetic factors that affect serum uric acid levels and risk of uric acid-related diseases, as well as to work on molecular functional analysis of new uric acid transporters (candidates).在2022年，第二年，该公司与该研究主题的海外合作者托尼·R·梅里曼（Tony R. Merriman）博士进行了激烈的合作，并在第一年之后就与一项跨种族的荟萃分析（命名为全球痛风项目）合作，就尿酸酸有关的疾病的基因风险进行了跨种族的荟萃分析（名称为全球痛风项目）。在标题为“ 2,622,830个个体的全基因组关联分析揭示了痛风中新的致病途径”的标题为“全基因组的关联分析”下，将一些结果预先印刷。目前正在同行评审的国际联合撰稿人，并提交给领先的国际杂志。此外，与2022年ACR融合（美国风湿病学会的2022年年会）一起，选择了相关内容作为全体会议，于2022年11月在美国举行，并在梅里曼博士的国际会议上介绍。这项研究是世界上最大的荟萃分析，已成功鉴定出与血清尿酸水平和痛风风险有关的350多个基因座。此外，我们已经开始准备撰写具有巨大国际影响力的评论，目的是通过该国际联合研究团队的活动传播一系列结果。

项目成果

期刊论文数量（13）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Otago University(ニュージーランド)

奥塔哥大学（新西兰）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Shanghai Jiao Tong University/Qingdao University(中国)

上海交通大学/青岛大学（中国）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Clinico-genetics analyses of gout and urate: Recent progresses from Japan

痛风和尿酸盐的临床遗传学分析：日本的最新进展

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
H. Matsuo;Y. Shirai;Y. Kawamura;Y. Toyoda;M. Nakatochi;A. Nakayama;S. Shimizu;T. Takada;K. Ichida;N. Shinomiya;Y. Okada
通讯作者：
Y. Okada

University of Alabama(米国)

阿拉巴马大学（美国）