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Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing

Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
使用长读长测序揭示非编码重复扩增疾病的发病机制
批准号：
20H03588
负责人：
Ishiura Hiroyuki
金额：
$11.32万
依托单位：
Okayama University (2022)The University of Tokyo (2020-2021)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20H03588/
关键词：
ロングリードシーケンスリピート伸長病ロングリードシーケンサーリピート伸長変異ロングリード解析

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Asymptomatic myocardial infarction in a patient with myotonic dystrophy type 1
1 型强直性肌营养不良患者无症状心肌梗死
DOI： 10.1016/j.jccase.2022.05.004
发表时间： 2022
期刊： Journal of Cardiology Cases
影响因子： --
作者： [Seki Yuka, Yamada Takanobu, Kiyosue Arihiro, Kimura Koichi, Uehara Masae, Hatano Masaru, Sasako Takayoshi, Shirota Yuichiro, Sudo Atsushi, Ishiura Hiroyuki, Toda Tatsushi, Yamauchi Toshimasa, Komuro Issei]
通讯作者： Komuro Issei
CGGリピート病(神経核内封入体病、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー、眼咽頭遠位型ミオパチー).
CGG重复病（核内包涵体病、眼咽肌病伴白质脑病、远端眼咽肌病）。
DOI： --
发表时间： 2021
期刊： Clinical Neuroscience
影响因子： --
作者： [石浦浩之, 柴田頌太.]
通讯作者： 柴田頌太.
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの分子遺伝学
良性成人家族性肌阵挛癫痫的分子遗传学
DOI： --
发表时间： 2020
期刊： 脳神経内科
影响因子： --
作者： [石浦浩之]
通讯作者： 石浦浩之
眼咽頭遠位型ミオパチー 1型 7例の臨床病理学的検討
1型远端眼咽肌病7例临床病理分析
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [Yagi Takuya, Asada Rie, Kanekura Kohsuke, Eesmaa Ave, Lindahl Maria, Saarma Mart, Urano Fumihiko, 清水崇紘，石浦浩之，原愛徒，柴田頌太，鵜沼敦，久保田暁，作石かおり，井上聖啓，後藤順，高橋祐二，代田悠一郎，濱田雅，清水潤，辻省次，戸田達史]
通讯作者： 清水崇紘，石浦浩之，原愛徒，柴田頌太，鵜沼敦，久保田暁，作石かおり，井上聖啓，後藤順，高橋祐二，代田悠一郎，濱田雅，清水潤，辻省次，戸田達史
共 30 条
    Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity
    • 批准号：
      18K19506
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
    • 资助金额：
      $4.08万
    • 财政年份：
      2018
    • 负责人：
      Ishiura Hiroyuki
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
    • 批准号：
      17H05085
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
    • 资助金额：
      $16.06万
    • 财政年份：
      2017
    • 负责人：
      Ishiura Hiroyuki
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
    • 批准号：
      15K20941
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.66万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      Ishiura Hiroyuki
    • 依托单位：
      The University of Tokyo
    海外基金