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Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases

使用长读长测序仪进行全面的全基因组序列分析，以描绘神经系统疾病的分子机制

基本信息

批准号：
17H05085
负责人：
Ishiura Hiroyuki
金额：
$ 16.06万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Noncoding CGG repeat expansions as common causative mutations for three diseases, neuronal intranuclear inclusion disease, oculophryngodistal myopathy, and an overlapping disease.

非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ishiura H;et al.
通讯作者：
et al.

Genetics of non-coding repeat expansion diseases.

非编码重复扩增疾病的遗传学。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ishiura H;Doi K;Mitsui J;Yoshimura J;Matsukawa MK;Fujiyama A;Kakita A;Qu W;Ichikawa K;Shibata S;Mitsue A;Abe K;Koike R;Yasuda T;Sano A;Ikeda A;Goto J;Morishita S;Tsuji S.;早河翼;Ishiura H.;Ishiura H.;Yoku Hayakawa;Ishiura H.
通讯作者：
Ishiura H.

Genetic anticipation and clinical features of 32 patients with Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME).

32 例良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 患者的遗传预测和临床特征。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ishiura H;Doi K;Mitsui J;Yoshimura J;Matsukawa MK;Fujiyama A;Kakita A;Qu W;Ichikawa K;Shibata S;Mitsue A;Abe K;Koike R;Yasuda T;Sano A;Ikeda A;Goto J;Morishita S;Tsuji S.;早河翼;Ishiura H.;Ishiura H.;Yoku Hayakawa;Ishiura H.;Yoku Hayakawa;Matsukawa M et al.
通讯作者：
Matsukawa M et al.

Linkage and haplotype analyses of families with benign adult familial myoclonic epilepsy.

良性成人家族性肌阵挛癫痫家族的连锁和单倍型分析。

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Konishi M;Hayakawa Y;et al.;Ishiura H et al.
通讯作者：
Ishiura H et al.

Linkage analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) families suggests further genetic heterogeneity

良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 家族的连锁分析表明进一步的遗传异质性

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Konishi M;Hayakawa Y;et al.;Ishiura H et al.;Yoku Hayakawa;Matsukawa M et al.;Yoku Hayakawa;Ishiura H et al.
通讯作者：
Ishiura H et al.

DOI：
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作者：
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Ishiura Hiroyuki其他文献

TDP‐43 Proteinopathy Presenting with Typical Symptoms of Parkinson's Disease

具有帕金森病典型症状的 TDP-43 蛋白病

DOI：
10.1002/mds.29048
发表时间：
2022
期刊：
Movement Disorders
影响因子：
8.6
作者：
Yamashita Rika;Beck Goichi;Yonenobu Yuki;Inoue Kimiko;Mitsutake Akihiko;Ishiura Hiroyuki;Hasegawa Masato;Murayama Shigeo;Mochizuki Hideki
通讯作者：
Mochizuki Hideki

アベノミクス下の企業統治改革―2つのコードは何をもたらしたのか（第5回　企業統治改革と企業行動〔下〕―経営者のマインドセットを変えることができたのか―）

安倍经济学下的公司治理改革 - 两个准则带来了什么？（第五部分：公司治理改革和公司行为[第二部分] - 它们能够改变管理者的思维方式吗？）

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
旬刊商事法務
影响因子：
0
作者：
Ishiura Hiroyuki;Shibata Shota;Yoshimura Jun;Suzuki YutaMano Tatsuo;Iwata Atsushi;Toda Tatsushi;Morishita Shinichi;Tsuji Shoji;et al;山本龍彦・横大道聡編著(山田哲史ほか著);宮島英昭　齋藤卓爾
通讯作者：
宮島英昭　齋藤卓爾

当科における家族性アミロイドポリニューロパチー (TTR I107V変異) の予後の検討

我科家族性淀粉样多发性神经病（TTR I107V突变）预后检查

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naruse Hiroya;Matsukawa Takashi;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Takahashi Yuji;Takano Hiroki;Goto Jun;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;光武明彦，成瀬紘也，河合三津保，角元利行，松川敬志，代田悠一郎，作石かおり，石浦浩之，辻省次，戸田達史;大久保颯，荒川晶，成瀬紘也，三井純，石浦浩之，作石かおり，岩田淳，佐竹渉，辻省次，戸田達史
通讯作者：
大久保颯，荒川晶，成瀬紘也，三井純，石浦浩之，作石かおり，岩田淳，佐竹渉，辻省次，戸田達史

A novel homozygous nonsense variant of LMF1 in pregnancy-induced hypertriglyceridemia with acute pancreatitis

LMF1 的新型纯合无义变异在妊娠诱发的高甘油三酯血症伴急性胰腺炎中的应用

DOI：
10.1016/j.jacl.2023.03.005
发表时间：
2023
期刊：
Journal of Clinical Lipidology
影响因子：
4.4
作者：
Tanaka Masaki;Takase Satoru;Ishiura Hiroyuki;Yamauchi Toshimasa;Okazaki Sachiko;Okazaki Hiroaki
通讯作者：
Okazaki Hiroaki

上野祐司，平健一郎，木島千景，稲葉俊東，宮元伸和，山城一雄，卜部貴夫，服部信孝

上野雄二、平健一郎、木岛千影、稻叶俊人、宫本信和、山城一夫、浦部隆夫、服部信孝

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kobayashi Ryota;Naruse Hiroya;Koyama Shingo;Kawakatsu Shinobu;Hayashi Hiroshi;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Ohta Yasuyuki;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;Otani Koichi;脳梗塞後の軸索再生と機能回復
通讯作者：
脳梗塞後の軸索再生と機能回復