Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
使用长读长测序仪进行全面的全基因组序列分析，以描绘神经系统疾病的分子机制
批准号：
17H05085
负责人：
Ishiura Hiroyuki
金额：
$16.06万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
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Noncoding CGG repeat expansions as common causative mutations for three diseases, neuronal intranuclear inclusion disease, oculophryngodistal myopathy, and an overlapping disease.
非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。
非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ishiura H, et al.]
通讯作者：
et al.
Genetics of non-coding repeat expansion diseases.
非编码重复扩增疾病的遗传学。
非编码重复扩增疾病的遗传学。
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Kakita A, Qu W, Ichikawa K, Shibata S, Mitsue A, Abe K, Koike R, Yasuda T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S., 早河翼, Ishiura H., Ishiura H., Yoku Hayakawa, Ishiura H.]
通讯作者：
Ishiura H.
Genetic anticipation and clinical features of 32 patients with Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME).
32 例良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 患者的遗传预测和临床特征。
32 例良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 患者的遗传预测和临床特征。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Kakita A, Qu W, Ichikawa K, Shibata S, Mitsue A, Abe K, Koike R, Yasuda T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S., 早河翼, Ishiura H., Ishiura H., Yoku Hayakawa, Ishiura H., Yoku Hayakawa, Matsukawa M et al.]
通讯作者：
Matsukawa M et al.
Linkage and haplotype analyses of families with benign adult familial myoclonic epilepsy.
良性成人家族性肌阵挛癫痫家族的连锁和单倍型分析。
良性成人家族性肌阵挛癫痫家族的连锁和单倍型分析。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Konishi M, Hayakawa Y, et al., Ishiura H et al.]
通讯作者：
Ishiura H et al.
Linkage analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) families suggests further genetic heterogeneity
良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 家族的连锁分析表明进一步的遗传异质性
良性成人家族性肌阵挛癫痫 (BAFME) 家族的连锁分析表明进一步的遗传异质性
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Konishi M, Hayakawa Y, et al., Ishiura H et al., Yoku Hayakawa, Matsukawa M et al., Yoku Hayakawa, Ishiura H et al.]
通讯作者：
Ishiura H et al.
共 23 条
Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
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批准号：20H03588
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.32万
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财政年份：2020
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity
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批准号：18K19506
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项目类别：Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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资助金额：$4.08万
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财政年份：2018
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
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批准号：15K20941
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2015
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
海外基金