Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity
Toward pathogenesis of noncoding repeat expansion disease focusing on RNA toxicity
以 RNA 毒性为重点的非编码重复扩增疾病的发病机制
批准号：
18K19506
负责人：
Ishiura Hiroyuki
金额：
$4.08万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-06-29 至 2020-03-31
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Noncoding CGG repeat expansions as common causative mutations for three diseases, neuronal intranuclear inclusion disease, oculophryngodistal myopathy, and an overlapping disease.
非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。
非编码 CGG 重复扩增是三种疾病的常见致病突变：神经元核内包涵体病、眼咽远端肌病和重叠疾病。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ishiura H, et al.]
通讯作者：
et al.
Repeat configurations of CGG repeats in the NBPF19, a causative gene for neuronal intranuclear inclusion disease, and correlation of expanded CGG repeat sizes with age of onset.
NBPF19（神经元核内包涵体病的致病基因）中 CGG 重复序列的重复配置，以及扩大的 CGG 重复序列大小与发病年龄的相关性。
NBPF19（神经元核内包涵体病的致病基因）中 CGG 重复序列的重复配置，以及扩大的 CGG 重复序列大小与发病年龄的相关性。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ishiura H, et al., Shibata et al.]
通讯作者：
Shibata et al.
DOI：
10.1038/s41588-018-0067-2
发表时间：
2018-04-01
期刊：
NATURE GENETICS
影响因子：
30.8
作者：
[Ishiura, Hiroyuki, Doi, Koichiro, Tsuji, Shoji]
通讯作者：
Tsuji, Shoji
Revealing pathogenesis of noncoding repeat expansion diseases using long-read sequencing
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批准号：20H03588
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.32万
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财政年份：2020
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
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批准号：17H05085
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
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资助金额：$16.06万
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财政年份：2017
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
Comprehensive whole genome sequence analysis using a long read sequencer for delineating molecular mechanism of neurological diseases
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批准号：15K20941
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2015
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负责人：Ishiura Hiroyuki
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依托单位：
海外基金