日本で開発された自閉症マウスの超音波コミュニケーション障害の解明

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ヒト15番染色体q11-13重複と同じ変異を持った７Hマウス、およびヒト14番染色体chd8遺伝子欠損と同じ変異を持ったchd8マウスを被験体として用いた。実験1　新生仔マウスの超音波コミュニケーション：　新生仔マウスを母親から分離して超音波発声を測定し、母親を呼ぶコミュニケーションの変異を明らかにした。７Hは超音波の発声回数が爆発的に増大した。1回の発声が15～100ミリ秒と長く、2～3音節から成り、周波数を複雑に変化させる発声の頻度が増加した。chd8の変異は散発的であった。７Hは脳内セロトニンの減少が確認されている。セロトニン低下に加え母仔分離によって不安が亢進し、母親を呼び寄せる発声が爆発的に増大したと考えられる。実験2　非接触型レジデント‐イントルーダー場面における成熟マウスの超音波コミュニケーション：　レジデントとイントルーダーが雌‐雌、雄‐雌、雄‐雄の3場面で、イントルーダーに対するレジデントの対他個体コミュニケーションの変異を明らかにした。７Hでは、雌同士で発声回数が減少し、15ミリ秒以下の短い発声や周波数変化のない単純な発声頻度が増加した。雄雌ペアおよび雄同士には変異がなかった。chd8では、雄雌ペアは周波数を変化させる複雑な発声頻度が増加した。雄同士では2音節の発声や周波数を変化させる発声の頻度が減少した。雌同士には変異がなかった。７Hの雌同士の変異は新生仔期に見られた変異とは正反対であった。脳内セロトニンは成熟後も減少したままで、不安の高い状態が続いていると思われる。しかし成熟マウスは行動的対処（嫌な相手を避ける、逃げる）が可能なため、パニック様の発声が生じないと考えられる。７Hはレジデントが雌のとき超音波に変異が生じ、chd8はレジデントが雄のとき変異が生じた。遺伝子変異の影響には性差があると考えられる。