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ゲノム編集による過剰マーカー染色体の病因解明

ゲノム編集による過剰マーカー染色体の病因解明
通过基因组编辑阐明过量标记染色体的发病机制
批准号：
19K07902
负责人：
大江 瑞恵
金额：
$2.83万
依托单位：
Fujita Health University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K07902/
关键词：
過剰マーカー染色体遺伝子発現発症メカニズム発生メカニズム表現型ゲノム編集

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生あるいは染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。本年度は、入手した過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を使って、過剰マーカー染色体により増減する特異的な遺伝子発現を解析するために遺伝子発現プロファィリング解析を行なった。患者群と染色体転座保因者群で発現量に共通した変化があった遺伝子群の抽出を行った。また、対象細胞のiPS細胞作成を着手し、次年度の解析の足掛かりとなる作業を行った。
英文摘要
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生あるいは染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。本年度は、入手した過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を使って、過剰マーカー染色体により増減する特異的な遺伝子発現を解析するために遺伝子発現プロファィリング解析を行なった。患者群と染色体転座保因者群で発現量に共通した変化があった遺伝子群の抽出を行った。また、対象細胞のiPS細胞作成を着手し、次年度の解析の足掛かりとなる作業を行った。
期刊论文(32)
专著(0)
科研奖励(0)
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发表时间： 2021
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通讯作者： 大江瑞恵
共 27 条
    テロメアでのDNA複製ストールはiciHHV-6を誘発するのか？
    • 批准号：
      23K06896
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.0万
    • 财政年份：
      2023
    • 负责人：
      大江 瑞恵
    • 依托单位：
      Fujita Health University
    遺伝性進行性ジストニアの発症に関わるビオプテリン生合成調節機構の研究
    • 批准号：
      11770081
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
    • 资助金额：
      $0.51万
    • 财政年份：
      1999
    • 负责人：
      大江 瑞恵
    • 依托单位：
      Fujita Health University
    海外基金