ゲノム編集による過剰マーカー染色体の病因解明

通过基因组编辑阐明过量标记染色体的发病机制

• 批准号: 19K07902
• 负责人: 大江 瑞恵
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Fujita Health University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K07902/
• 关键词: 過剰マーカー染色体; 遺伝子発現; 発症メカニズム; 発生メカニズム; 表現型; ゲノム編集

小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生あるいは染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。本年度は、入手した過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を使って、過剰マーカー染色体により増減する特異的な遺伝子発現を解析するために遺伝子発現プロファィリング解析を行なった。患者群と染色体転座保因者群で発現量に共通した変化があった遺伝子群の抽出を行った。また、対象細胞のiPS細胞作成を着手し、次年度の解析の足掛かりとなる作業を行った。

Small chromosome The process of germ cell formation, the process of reproduction, the process of new birth, the process of chromosome chromosome It is difficult to study the genetic background of the chromosome in the future and in the past. This study aims to clarify the relationship between the main target and symptoms of the syndrome by comparing the different sub-domains of the syndrome. This year, we started to analyze the gene expression of chromosome loci in patients. The number of patients and chromosome loci and the number of gene loci and the number of gene loci The next year's analysis of iPS cells will be carried out.

项目成果

アンジェルマン症候群をもつ児におけるノーマライゼーションのための課題探索

安格曼综合征儿童正常化任务的探索

• 发表时间: 2019
• 作者: 中山要;倉橋浩樹;佐藤労;大江瑞恵
• 通讯作者: 大江瑞恵

生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル

生殖医学遗传咨询手册

• 发表时间: 2021
• 作者: 寺崎美佳;寺崎泰弘;桑原尚美;若松恭子;柳雅人;遠田 悦子;梶本雄介;遠藤陽子;功刀しのぶ;清水章;橋本 周
• 通讯作者: 橋本 周

NIPT受検妊婦における不安とうつに関する縦断的調査

NIPT检查孕妇焦虑抑郁状况的纵向研究

• 发表时间: 2021
• 作者: 日比野ゆかり;西澤春紀;倉橋浩樹;佐藤労;大江瑞恵
• 通讯作者: 大江瑞恵

オンライン遺伝カウンセリングに対する一般市民への意識調査

公众在线遗传咨询认知度调查

• 发表时间: 2021
• 作者: 山岡貴花;倉橋浩樹;佐藤労;大江瑞恵
• 通讯作者: 大江瑞恵

生殖補助医療の分野における「遺伝」に対する関心の調査

辅助生殖技术领域对“遗传”的兴趣调查

• 发表时间: 2019
• 作者: 大貫 雄司;佐藤労;倉橋浩樹;大江瑞恵
• 通讯作者: 大江瑞恵