脊髄性筋萎縮症の早期診断法の確立に関する研究

建立脊髓性肌萎缩症早期诊断方法的研究

• 批准号: 19K08316
• 负责人: 水野 朋子
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08316/
• 关键词: 脊髄性筋萎縮症; 新生児マススクリーニング; SMN1遺伝子; SMN蛋白; 原発性免疫不全症; 濾紙血; PCR

脊髄性筋萎縮症（Spinal muscular atrophy：以下SMA）は脊髄前角細胞の変性によって、進行性に筋萎縮、筋力低下を呈する疾患である。I型（WerdnigHoffmann病）が最も重症で頻度が高く、自然歴ではほぼ寝たきりとなり、人工呼吸管理が必要となる。SMAの責任遺伝子はSMN1遺伝子であり、SMN1の両アレルの欠失あるいは変異により発症する。SMAは従来根本的な治療法のない疾患であったが、近年核酸医薬、遺伝子治療薬が相次いで発売された。いずれも有効性は高いが、症状発症後に投与しても効果は限定的であり、予後改善のためには新生児マススクリーニングを行い、症状発症前に診断、治療することが患者のメリットになると考える。我々は現行の新生児マススクリーニングで採取された濾紙血を使用し、原発性免疫不全症のスクリーニング（定量PCR法によるTREC、KRECの測定）に取り組んできた。SMN1遺伝子のコピー数は定量PCR法を用い、TREC、KRECと同じキットで測定することが可能である。我々はまずはSMA患者、保因者、健常者の検体を用いて、SMN1遺伝子を測定し、PCRキットの有用性を明らかにした（2020年度）。2021年度は、精度評価を行いつつ、他県で既にSMA新生児マススクリーニングを開始した地域にPCRキットを提供した。2022年度は、当大学で出生し新生児科に入院になった児を対象に、SMAマススクリーニングのパイロットスタディを行った。特に問題なく施行でき、陽性例はいなかった。2023年4月からは、東京都でSMAを含めた拡大新生児マススクリーニング事業が開始となる。それに向けて、手引きの作成や講演、説明会などを行った。

Spinal muscular atrophy (SMA) is a disease characterized by progressive muscular atrophy and decreased muscle strength in the anterior horn cells of the spinal cord. Type I (Werdnig Hoffmann disease) is the most severe disease with high frequency, natural disease with high frequency, and artificial respiration management is necessary. SMN1 is responsible for the transmission of information, and SMN1 is responsible for the transmission of information. SMA has been developing rapidly in recent years due to the development of basic therapies for various diseases. The symptoms are high, the symptoms are low, the results are low, the symptoms are high, the symptoms are low, the results are low, the symptoms are low, the symptoms are low, the results are low, the symptoms are low, the symptoms are low, the results are low, the symptoms are low, the symptoms are low, the results are low, the symptoms are low, the symptoms are low, We are currently investigating the use of filter paper blood for the detection of primary immunodeficiency syndrome (TREC, KREC). SMN1 gene expression is detected by quantitative PCR, TREC and KREC. We will continue to explore the usefulness of SMN1 gene detection and PCR in SMA patients, patients with SMA, and healthy individuals (2020). In 2021, the accuracy evaluation was carried out in the middle of the year, and he did not provide any new SMA products. In 2022, when the university was born, it was admitted to the hospital. Special problems, positive cases, etc. April, 2023 Tokyo Metropolitan Government begins its new career For example, if you want to make a speech, you can make a presentation.

项目成果

オナセムノゲンアベパルボベクを投与したSMA1型の3例

Onasemnogen abeparvovec 治疗 1 型 SMA 3 例

• 发表时间: 2021
• 作者: Chiharu Ota;Masato Kimura;Yasushi Matsuda;Shinya Iwasawa;Ryoko Saito;Yoshinori Kawabata;Shigeo Kure;Yoshinori Okada;水野朋子
• 通讯作者: 水野朋子

【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 重症原発性免疫不全症

【新生儿筛查测试大家帮忙】计划并预计未来推出的新生儿筛查——严重原发性免疫缺陷病

• 发表时间: 2021
• 期刊: 周産期医学
• 作者: Shiraki;M. Williams;E. Yokoyama;N. Shinoda;K. Nademi;Z. Matsumoto;K. Nihira;H. Honda;Y. Izawa;K. Nishikomori;R. Slatter;M. A. Cant;A. J. Gennery;A. R. Ohnishi;H. Kanegane;H.;今井耕輔
• 通讯作者: 今井耕輔

オナセムノゲンアベパルボベクを投与した脊髄性筋萎縮症I型の３例

Onasemnogen abeparvovec治疗I型脊髓性肌萎缩症三例

• 发表时间: 2022
• 作者: Hu Yan;Ng-Blichfeldt John-Poul;Ota Chiharu;Ciminieri Chiara;Ren Wenhua;Hiemstra Pieter S.;Stolk Jan;Gosens Reinoud;K?nigshoff Melanie;水野朋子
• 通讯作者: 水野朋子

マススクリーニングが変える脊髄性筋萎縮症の未来

大规模筛查将改变脊髓性肌萎缩症的未来

• 发表时间: 2022
• 作者: Suzuki Takaya;Ota Chiharu;Fujino Naoya;Tando Yukiko;Suzuki Satoshi;Yamada Mitsuhiro;Kondo Takashi;Okada Yoshinori;Kubo Hiroshi;今井耕輔;水野朋子
• 通讯作者: 水野朋子

ろ紙血プロテオームを用いた原発性免疫不全症における新生児スクリーニングの可能性

使用滤纸血液蛋白质组筛查新生儿原发性免疫缺陷的可能性

• 发表时间: 2020
• 作者: 柴田洋史;八角高裕;前田由可子;宮本尚幸;伊佐真彦;本田吉孝; 田中孝之;井澤和司;川島祐介;大西秀典;石村匡崇;今井耕輔;小野寺雅史; 小原收;滝田順子
• 通讯作者: 滝田順子