遺伝性ムコ多糖症のろ紙血液を用いた新生児マススクリーニング法の開発とその展開

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我々とセントルイス大学及び生化学工業との共同研究で、ケタラン硫酸(KS)に対して特異的に反応する特殊抗体を作成した。この抗体をサンドイッチELIZA法に応用して、グルコサミノグリカン(GAG)を測定するキットを作成した。本キットを用いて、ムコ多糖症IVA型(モルキオ病)患者の、ケラタン硫酸尿中濃度と血中濃度を測定した。患者から提供された尿のサンプルは68名、ろ紙血は45名であった。尿サンプルの提供者は、年齢は1-65歳で、うち重症型患者は56名、軽症型患者は12名であった。尿中KS濃度は、患者、健常者とも年齢によって変化があり、1-5歳の群で最高値をとった。患者の尿中KS濃度はコントロールと比べ約50倍の値をとり、さらに、重症型患者は、軽症型患者の6.7倍の高値となった。ろ紙血サンプルの提供者は、年齢は1-65歳で、重症型は36名、軽症型は9名であった。血中KS濃度も、患者、健常者とも年齢によって変化があり、年齢はやや高い6-10歳の群で最高値をとった。患者の血中KS濃度は、年齢を合わせて比較するとコントロールに比べて8倍の高値をとり、さらに、重症型患者は、軽症型患者の1.5倍の高値となった。本測定法を用いれば、本邦で行われている新生児マススクリーニングで使用されているろ紙血液を用いた、MPS IVA患者の同定は可能であり、かつ、患者の生命予後を大きく左右する臨床型の推定も可能であると考えた。