遺伝性ムコ多糖症のろ紙血液を用いた新生児マススクリーニング法の開発とその展開

新生儿遗传性粘多糖症滤纸血筛查方法的研制开发

• 批准号: 15790522
• 负责人: 磯貝 光治
• 金额: $ 2.3万
• 依托单位: Gifu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15790522/
• 关键词: mucopolysaccharidosis; screening; ムコ多糖症; マススクリーニング; ケラタン硫酸

我々とセントルイス大学及び生化学工業との共同研究で、ケタラン硫酸(KS)に対して特異的に反応する特殊抗体を作成した。この抗体をサンドイッチELIZA法に応用して、グルコサミノグリカン(GAG)を測定するキットを作成した。本キットを用いて、ムコ多糖症IVA型(モルキオ病)患者の、ケラタン硫酸尿中濃度と血中濃度を測定した。患者から提供された尿のサンプルは68名、ろ紙血は45名であった。尿サンプルの提供者は、年齢は1-65歳で、うち重症型患者は56名、軽症型患者は12名であった。尿中KS濃度は、患者、健常者とも年齢によって変化があり、1-5歳の群で最高値をとった。患者の尿中KS濃度はコントロールと比べ約50倍の値をとり、さらに、重症型患者は、軽症型患者の6.7倍の高値となった。ろ紙血サンプルの提供者は、年齢は1-65歳で、重症型は36名、軽症型は9名であった。血中KS濃度も、患者、健常者とも年齢によって変化があり、年齢はやや高い6-10歳の群で最高値をとった。患者の血中KS濃度は、年齢を合わせて比較するとコントロールに比べて8倍の高値をとり、さらに、重症型患者は、軽症型患者の1.5倍の高値となった。本測定法を用いれば、本邦で行われている新生児マススクリーニングで使用されているろ紙血液を用いた、MPS IVA患者の同定は可能であり、かつ、患者の生命予後を大きく左右する臨床型の推定も可能であると考えた。

We have developed a special antibody for the specific reaction of sulfuric acid (KS) through joint research between universities and the biochemical industry. This antibody is used in the ELIZA assay to determine the presence of the antibody. This study was conducted to determine urine and blood concentrations of sulfuric acid in patients with type IVA polysaccharosis. 68 patients and 45 patients were diagnosed with acute leukemia. There were 56 patients with severe type and 12 patients with severe type. Urine KS concentration is the highest in patients and healthy people. The concentration of KS in urine of patients was about 50 times higher than that of patients with severe type and 6.7 times higher than that of patients with chronic type. There were 36 severe cases and 9 symptomatic cases. KS concentration in blood, patients, healthy people, age, age, KS concentrations in the blood of patients were 8-fold higher than those in the control group, and 1.5-fold higher than those in the control group. This assay is used to determine the likelihood of a patient's life expectancy and the likelihood of a clinical pattern in patients with MPS IVA.

项目成果

Development and testing of new screening method for keratan sulfate in mucopolysaccharidosis IVA

• DOI: 10.1203/01.pdr.0000113767.60140.e9
• 发表时间: 2004-04-01
• 期刊: PEDIATRIC RESEARCH
• 影响因子: 3.6
• 作者: Tomatsu, S;Okamura, K;Noguchi, A
• 通讯作者: Noguchi, A

Tomatsu S, Isogai K et al.: "Development and testing of new screenunng method for keratan sulfate in Mucopolydaccharidosis IVA"Pediartic Research. 55(4). 592-597 (2004)

Tomatsu S、Isogai K 等人：“粘多糖贮积症 IVA 中硫酸角质素新筛查方法的开发和测试”儿科研究。