A comprehensive study of the vestibular function in patients with hereditary hearing los

遗传性听力损失患者前庭功能的综合研究

• 批准号: 19K09905
• 负责人: 塚田 景大
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K09905/
• 关键词: 遺難聴難聴; 半規管機能; 球形嚢機能; 卵形嚢機能; GJB2; SLC26A4; CDH23; 加齢性変化; 遺伝性難聴; SLC26A4遺伝子変異; 内リンパ水腫; 前庭水管拡大; 前庭機能; 機能検査

2022年度は前年度の先天性難聴の3大原因であるGJB2、CDH23、SLC26A4遺伝子変異を有する症例に対するめまい症状の頻度および平衡機能の評価を検討に加え、さらに原因遺伝子の種類を増やして検討を行った。何らかの遺伝子変異を有する遺伝性難聴患者112例のめまい症状の頻度について検討を行い27％の症例でめまい症状を有していることが分かった。対照として両側感音難聴患者2867例のめまいの頻度を検討したところ22％の症例でめまいを認めていたことから、遺伝性患者のめまいの頻度は一般的な両側感音難聴患者と比較し大きな差がなくめまいの頻度が遺伝性難聴だからといって増えるわけではないことが明らかとなった。各遺伝子毎にめまいの頻度を検討したところ、めまいを訴える難聴の遺伝子としてはSLC26A4遺伝子変異が最も多く、SLC26A4遺伝性難聴患者の54％がめまいの既往を認め、COCH遺伝子変異症やUsher症候群の原因となるCDH23やMYO7Aのナンセンス変異症例ではめまい症状を訴えた。また、遺伝性難聴患者122症例の前庭機能（半規管機能、球形嚢機能、卵形嚢機能）を検討したところ全体で57％の症例で平衡機能障害を認め、34％で半規管機能障害、45％で球形嚢障害、26％で卵形嚢障害を認めた。上記の結果から、遺伝性難聴症例はめまい症状の頻度は少ないが潜在的に前庭機能障害を来している可能性があり、めまい症状の頻度が少ない要因としては先天性もしくは緩徐進行性の平衡障害のためにめまい症状がでにくい可能性や難聴の強い表現型の割には前庭機能の低下の程度が軽微なものが存在している可能性が考えられた。

Before 2022 annual は annual の congenital difficult 聴 の 3 big reason で あ る GJB2, CDH23, traces of SLC26A4 伝 son - different を す る cases に す seaborne る め ま い symptoms の frequency お よ び balance function の review 価 を beg に 検 え, さ ら に reason but 伝 child の kinds を raised や し て 検 line for を っ た. What ら か の heritage 伝 son - different を す る chose 112 patients with difficult 聴 伝 sex の め ま い symptoms の frequency に つ い て 検 line for を い 27% cases の で め ま を い symptoms have し て い る こ と が points か っ た. As seaborne と し て struck 2867 patients with lateral acoustic difficult 聴 の め ま い の frequency を beg し 検 た と こ ろ 22% cases の で め ま い を recognize め て い た こ と か ら, but 伝 patients の め ま い の frequency は general な struck side compared patients with acoustic difficult 聴 と し big き な poor が な く め ま い の frequency が heritage 伝 sex difficult 聴 だ か ら と い っ て raised え る わ け で は な い こ と Youdaoplaceholder0 Ming ら となった. The heritage 伝 child in their に め ま い の frequency を beg し 検 た と こ ろ, め ま い を v. え る difficult 聴 の heritage 伝 son と し て は SLC26A4 heritage 伝 sub - different が most も く, traces of SLC26A4 伝 sex difficult 聴 の 54% が め ま い の always を recognize め, COCH heritage 伝 sub - different disease や Usher syndrome の reason と な る CDH23 や MYO7 A case of ナ セ セ ス variant symptoms で めま めま を symptoms を complaint えた. ま た, heritage 伝 sex disease of 122 patients with difficult 聴 の vestibular function (semicircular canal function, function of spherical 嚢, ovate 嚢 function) を beg し 検 た と こ ろ all で 57% cases の で balance function handicap of を recognize め, 34% で semicircular canal function handicap, で spherical 嚢 handicap of 45%, 26% で ovate 嚢 handicap of を recognize め た. Written の results か ら, but 伝 difficult cases 聴 は め ま い symptoms の less frequency は な い が potential に vestibular function handicap of を to し て い る possibility が あ り, め ま い symptoms の less frequency が な い by と し て は congenital も し く は slow progressive の balance handicap of xu の た め に め ま い symptoms が で に く い possibility や difficult 聴 の strong い phenotype の cut に は vestibular machine The degree of the ability to reduce the degree of が軽 is slightly な が が が there is a possibility of <s:1> て る る が examination えられた.

项目成果

Vestibular nerve deficiency and vestibular function in children with unilateral hearing loss caused by cochlear nerve deficiency

耳蜗神经缺损所致单侧听力损失儿童的前庭神经缺损与前庭功能

• DOI: 10.1080/00016489.2021.1959637
• 发表时间: 2021
• 期刊: Acta Oto-Laryngologica
• 影响因子: 1.4
• 作者: Tsukada Keita;Usami Shin-ichi
• 通讯作者: Usami Shin-ichi

山﨑伸太郎、塚田景大、森健太郎、工 穣

山崎慎太郎、冢田敬宏、森健太郎、Minoru Eng

• 发表时间: 2022
• 作者: 堀賢太朗;塚田景大;森健太郎;山﨑伸太郎;工 穣;当科で経験したCANVAS(cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflezia syndrome)の1例
• 通讯作者: 当科で経験したCANVAS(cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflezia syndrome)の1例

加齢性前庭障害の検討 温度刺激検査から見る後方視的検討

年龄相关前庭障碍的检查：从温度刺激试验角度进行回顾性检查

• 发表时间: 2022
• 作者: 塚田景大;森健太郎;工 穣
• 通讯作者: 工 穣

ムンプス難聴と平衡機能障害

腮腺炎听力丧失和平衡功能障碍

• 发表时间: 2021
• 作者: 塚田景大;工 穣;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

Detailed MR imaging assessment of endolymphatic hydrops in patients with SLC26A4 mutations.

• DOI: 10.1016/j.anl.2020.05.018
• 发表时间: 2020-06
• 期刊: Auris, nasus, larynx
• 作者: Keita Tsukada;S. Usami