A comprehensive study of the vestibular function in patients with hereditary hearing los

遗传性听力损失患者前庭功能的综合研究

• 批准号: 19K09905
• 负责人: 塚田 景大
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K09905/
• 关键词: 遺難聴難聴; 半規管機能; 球形嚢機能; 卵形嚢機能; GJB2; SLC26A4; CDH23; 加齢性変化; 遺伝性難聴; SLC26A4遺伝子変異; 内リンパ水腫; 前庭水管拡大; 前庭機能; 機能検査

2022年度は前年度の先天性難聴の3大原因であるGJB2、CDH23、SLC26A4遺伝子変異を有する症例に対するめまい症状の頻度および平衡機能の評価を検討に加え、さらに原因遺伝子の種類を増やして検討を行った。何らかの遺伝子変異を有する遺伝性難聴患者112例のめまい症状の頻度について検討を行い27％の症例でめまい症状を有していることが分かった。対照として両側感音難聴患者2867例のめまいの頻度を検討したところ22％の症例でめまいを認めていたことから、遺伝性患者のめまいの頻度は一般的な両側感音難聴患者と比較し大きな差がなくめまいの頻度が遺伝性難聴だからといって増えるわけではないことが明らかとなった。各遺伝子毎にめまいの頻度を検討したところ、めまいを訴える難聴の遺伝子としてはSLC26A4遺伝子変異が最も多く、SLC26A4遺伝性難聴患者の54％がめまいの既往を認め、COCH遺伝子変異症やUsher症候群の原因となるCDH23やMYO7Aのナンセンス変異症例ではめまい症状を訴えた。また、遺伝性難聴患者122症例の前庭機能（半規管機能、球形嚢機能、卵形嚢機能）を検討したところ全体で57％の症例で平衡機能障害を認め、34％で半規管機能障害、45％で球形嚢障害、26％で卵形嚢障害を認めた。上記の結果から、遺伝性難聴症例はめまい症状の頻度は少ないが潜在的に前庭機能障害を来している可能性があり、めまい症状の頻度が少ない要因としては先天性もしくは緩徐進行性の平衡障害のためにめまい症状がでにくい可能性や難聴の強い表現型の割には前庭機能の低下の程度が軽微なものが存在している可能性が考えられた。

在2022财年，我们调查了GJB2，CDH23和SLC26A4基因突变的病例中头晕症状和平衡功能的频率，这是上一年先天性听力损失的三个主要原因，还评估了出现基因的类型。我们调查了112例遗传性听力损失患者的头晕频率，他们患有某种基因突变，发现27％的病例患有头晕。作为对照，我们检查了2,867例双侧感觉性听力损失的患者的头晕频率，并且在22％的病例中观察到眩晕，并且发现遗传患者的头晕频率与典型的双侧感觉听力损失相比并没有显着差异，而仅仅是造成疾病的频率，并且由于遗传性的频率而增加。当检查每个基因的头晕频率时，抱怨头晕的最常见基因是SLC26A4基因突变，其中54％的SLC26A4遗传听力损失患者具有头晕病史，并且CDH23和Myo7a的cdh23和Myo7a的病例和Myo7a的病例和Myo7a均引起了Coch Gene Stumenty and User Syners Syndrome。此外，检查了122例遗传性听力损失的患者的前庭功能（半圆形管功能，Sacculus功能和尿布功能），有57％的病例显示平衡功能障碍，34％的患者表现出半圆形管功能障碍，45％的半圆形管功能障碍，45％显示出sacculus a症和26％的utricular dysfunctuntion。从以上结果来看，遗传性听力损失的病例可能会较少头晕症状，但可能具有前庭功能障碍，并且出现较少频繁的头晕症状的原因是，由于先天性或慢速的渐进式平衡障碍而导致头晕的可能性较小，尽管有一些较小的前庭降低，但尽管有一些较小的前瞻性下降，但仍有一些损失，尽管有一些有价值的损失。

项目成果

山﨑伸太郎、塚田景大、森健太郎、工 穣

山崎慎太郎、冢田敬宏、森健太郎、Minoru Eng

• 发表时间: 2022
• 作者: 堀賢太朗;塚田景大;森健太郎;山﨑伸太郎;工 穣;当科で経験したCANVAS(cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflezia syndrome)の1例
• 通讯作者: 当科で経験したCANVAS(cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflezia syndrome)の1例

Vestibular nerve deficiency and vestibular function in children with unilateral hearing loss caused by cochlear nerve deficiency

耳蜗神经缺损所致单侧听力损失儿童的前庭神经缺损与前庭功能

• DOI: 10.1080/00016489.2021.1959637
• 发表时间: 2021
• 期刊: Acta Oto-Laryngologica
• 影响因子: 1.4
• 作者: Tsukada Keita;Usami Shin-ichi
• 通讯作者: Usami Shin-ichi

加齢性前庭障害の検討 温度刺激検査から見る後方視的検討

年龄相关前庭障碍的检查：从温度刺激试验角度进行回顾性检查

• 发表时间: 2022
• 作者: 塚田景大;森健太郎;工 穣
• 通讯作者: 工 穣

ムンプス難聴と平衡機能障害

腮腺炎听力丧失和平衡功能障碍

• 发表时间: 2021
• 作者: 塚田景大;工 穣;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

メニエール病確実例における、内耳造影MRIでの陽性例についての検討 鼓室内投与法と静脈注射法の比較

梅尼埃病确诊病例内耳增强MRI检查阳性病例鼓室内给药与静脉注射的比较

• 发表时间: 2022
• 作者: 堀賢太朗;塚田景大;森健太郎;山﨑伸太郎;工 穣
• 通讯作者: 工 穣