Identification of causative genes for hereditary spastic paraplegia
Identification of causative genes for hereditary spastic paraplegia
遗传性痉挛性截瘫致病基因的鉴定
批准号：
18K07495
负责人：
Takiyama Yoshihisa
金额：
$2.83万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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DOI：
10.1186/s12883-021-02087-x
发表时间：
2021-02-11
期刊：
BMC neurology
影响因子：
2.6
作者：
[Koh K, Takaki R, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y]
通讯作者：
Takiyama Y
Clinical and genetic study of SPG46 in Japan.
日本SPG46的临床和遗传学研究。
日本SPG46的临床和遗传学研究。
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Koh k, Ishihara H, Nakamagoe K, Nakamura K, Ishinose Y, Yoshikawa H, Sunada Y, Tamaoka A, Yamada M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC]
通讯作者：
JASPAC
GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス異変を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例
46 型遗传性痉挛性截瘫姐妹病例，GBA 基因中出现新的纯合无义突变
46 型遗传性痉挛性截瘫姐妹病例，GBA 基因中出现新的纯合无义突变
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[三橋 泉, 中馬越清隆, 髙 紀信, 瀧山嘉久, 玉岡 晃]
通讯作者：
玉岡 晃
家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例
一例36岁女性，遗传性痉挛性截瘫，家族中有周围神经病。
一例36岁女性，遗传性痉挛性截瘫，家族中有周围神经病。
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高木隆助, 高 紀信, 石浦浩之, 羽生修二, 土屋 舞, 一瀬佑太, 新藤和雅, 辻 省次, 瀧山嘉久]
通讯作者：
瀧山嘉久
CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例
一名患有 SPG5 的 66 岁女性病例，其 CYP7B1 基因出现新型移码突变。
一名患有 SPG5 的 66 岁女性病例，其 CYP7B1 基因出现新型移码突变。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[一瀬佑太, 南 海天, 下園啓介, 土屋 舞, 高 紀信, 平井出正紀, 長坂高村, 瀧山嘉久]
通讯作者：
瀧山嘉久
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