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The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing

模型小鼠利用基因组编辑揭示了 MIRAGE 综合征的发病机制

基本信息

批准号：
18K08527
负责人：
Hasegawa Tomonobu
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K08527/
关键词：
MIRAGE症候群ゲノム編集モデルマウス表現型病理所見

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Novel Genetic Mechanisms in Adrenal Disorders.

肾上腺疾病的新遗传机制。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sawada Shojiro;Kodama Shinjiro;Tsuchiya Satoko;Kurosawa Satoko;Endo Akira;Sugawara Hiroto;Hosaka Shinichiro;Kawana Yohei;Asai Yoichiro;Yamamoto Junpei;Munakata Yuichiro;Izumi Tomohito;Takahashi Kei;Kaneko Keizo;Imai Junta;Imoto Hirofumi;Tanaka Naoki;Naito;長谷川奉延
通讯作者：
長谷川奉延

副腎で輝く星・副腎に見える蜃気楼

肾上腺中闪亮的星星/肾上腺中可见的海市蜃楼

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kondo M;Tanabe K;Amo-Shiinoki K;Hatanaka M;Morii T;Takahashi H;Seino S;Yamada Y;Tanizawa Y;長谷川奉延
通讯作者：
長谷川奉延

Cutting edge: 日本から発信する新しい疾患概念 MIRAGE症候群―新規疾患単位の確立とその後の“思いもよらない”展開―

最前沿：来自日本MIRAGE综合征的新疾病概念 - 新疾病科的建立以及随后“意想不到”的发展 -

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
小林俊博;呂静雅;福長健作;佐藤誠祐;井端智裕;佐伯岳信;井町仁美;村尾孝児;長谷川奉延
通讯作者：
長谷川奉延

MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.

幻影综合征是46，XY DSD出生的SGA的罕见原因，而没有肾上腺不足。

DOI：
10.1371/journal.pone.0206184
发表时间：
2018
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
Shima H;Hayashi M;Tachibana T;Oshiro M;Amano N;Ishii T;Haruna H;Igarashi M;Kon M;Fukuzawa R;Tanaka Y;Fukami M;Hasegawa T;Narumi S
通讯作者：
Narumi S

小児期発症原発性副腎機能低下症の分子基盤

儿童期原发性肾上腺皮质功能减退症的分子基础

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
椎木幾久子;田部勝也;幡中雅行;奥屋茂;福田達也;竹内崇人;坊内良太郎;山田哲也;小川佳宏;谷澤幸生;長谷川奉延
通讯作者：
長谷川奉延

DOI：
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作者：
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Hasegawa Tomonobu其他文献

先天性甲状腺機能低下症 (特集 NICU卒業生の予後と診療のポイント)

先天性甲状腺功能减退症（专题：NICU毕业生的预后和治疗要点）

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
小児科診療
影响因子：
0
作者：
Iwahashi-Odano Megumi;Nagasaki Keisuke;Fukami Maki;Nishioka Junko;Yatsuga Shuichi;Asakura Yumi;Adachi Masanori;Muroya Koji;Hasegawa Tomonobu;Narumi Satoshi;長崎啓祐
通讯作者：
長崎啓祐

Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour

母体肾上腺肿瘤中不可芳香化的 11-氧化 C19 类固醇过量产生导致胎儿男性化

DOI：
10.1093/humrep/deaa221
发表时间：
2020
期刊：
Human Reproduction
影响因子：
6.1
作者：
Nagasaki Keisuke;Takase Kaoru;Numakura Chikahiko;Homma Keiko;Hasegawa Tomonobu;Fukami Maki
通讯作者：
Fukami Maki

植物ステロール摂取制限、コレスチミド、エゼチミブによる治療を7年間行っているシトステロール血症の臨床経過

限制植物甾醇摄入、考来司胺和依折麦布治疗谷甾醇血症7年的临床过程

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
小児科臨床
影响因子：
0
作者：
Hashimoto Nobuhiro;Dateki Sumito;Suzuki Eri;Tsuchihashi Takatoshi;Isobe Aiko;Banno Sari;Kageyama Tomoka;Maeda Naonori;Hatabu Naomi;Sato Rieko;Miharu Masashi;Fujita Hisayo;Komiyama Osamu;Shimizu Hitomi;Hasegawa Tomonobu;Yamazawa Kazuki;橋本伸弘，鈴木絵理，三春晶嗣，磯部あいこ，坂野沙里，影山智佳，前田直則，籏生なおみ，佐藤利永子，山澤一樹，藤田尚代，込山修
通讯作者：
橋本伸弘，鈴木絵理，三春晶嗣，磯部あいこ，坂野沙里，影山智佳，前田直則，籏生なおみ，佐藤利永子，山澤一樹，藤田尚代，込山修

An infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with hypercalcemia and hyperphosphatemia

患有先天性肾性尿崩症的婴儿，表现为高钙血症和高磷血症

DOI：
10.1530/edm-20-0189
发表时间：
2021
期刊：
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports
影响因子：
0
作者：
Tao Katsuo;Awazu Midori;Honda Misa;Shibata Hironori;Mori Takayasu;Uchida Shinichi;Hasegawa Tomonobu;Ishii Tomohiro
通讯作者：
Ishii Tomohiro

先天性中枢性甲状腺機能低下症（特にTSH単独欠損症）の遺伝的要因

先天性中枢性甲状腺功能减退症（尤其是 TSH 孤立性缺乏症）的遗传原因

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
日本マススクリーニング学会雑誌
影响因子：
0
作者：
Iwahashi-Odano Megumi;Nagasaki Keisuke;Fukami Maki;Nishioka Junko;Yatsuga Shuichi;Asakura Yumi;Adachi Masanori;Muroya Koji;Hasegawa Tomonobu;Narumi Satoshi;長崎啓祐;長崎啓祐
通讯作者：
長崎啓祐