Model cell-line and model animals of MIRAGE syndrome

MIRAGE综合征模型细胞系和模型动物

基本信息

  • 批准号:
    15K09599
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 3.08万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2015
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2015-04-01 至 2018-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(15)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
MIRAGE症候群 -責任遺伝子同定、新規疾患単位確立、機能解析-
MIRAGE 综合征 - 识别相关基因、建立新疾病单元、功能分析 -
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ikenaga H;Kurisu S;Kihara Y.;長谷川奉延
  • 通讯作者:
    長谷川奉延
MIRAGE Syndrome: A New Adrenal Hypoplasia Syndrome Caused by Heterozygous SAMD9 Mutations.
MIRAGE 综合征:由 SAMD9 杂合突变引起的一种新的肾上腺发育不全综合征。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2016
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Amano N;Narumi S;Ishii T;Katsumata N;Fukuzawa R;Shimizu A;Miyake N;Matsumoto N;Hasegawa T
  • 通讯作者:
    Hasegawa T
Washington University(米国)
华盛顿大学(美国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
MIRAGE症候群:副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定
MIRAGE综合征:肾上腺发育不全伴新综合征疾病概念的建立及相关基因的鉴定
  • DOI:
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    天野直子;鳴海覚志;石井智弘;勝又規行;福澤龍二;清水厚志;三宅紀子;松本直通;長谷川奉延
  • 通讯作者:
    長谷川奉延
全身症状を生じる新たな遺伝子疾患「MIRAGE症候群」
MIRAGE 综合征,一种引起全身症状的新型遗传病
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    天野直子;長谷川奉延
  • 通讯作者:
    長谷川奉延
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Hasegawa Tomonobu其他文献

先天性甲状腺機能低下症 (特集 NICU卒業生の予後と診療のポイント)
先天性甲状腺功能减退症(专题:NICU毕业生的预后和治疗要点)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Iwahashi-Odano Megumi;Nagasaki Keisuke;Fukami Maki;Nishioka Junko;Yatsuga Shuichi;Asakura Yumi;Adachi Masanori;Muroya Koji;Hasegawa Tomonobu;Narumi Satoshi;長崎啓祐
  • 通讯作者:
    長崎啓祐
Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour
母体肾上腺肿瘤中不可芳香化的 11-氧化 C19 类固醇过量产生导致胎儿男性化
  • DOI:
    10.1093/humrep/deaa221
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    6.1
  • 作者:
    Nagasaki Keisuke;Takase Kaoru;Numakura Chikahiko;Homma Keiko;Hasegawa Tomonobu;Fukami Maki
  • 通讯作者:
    Fukami Maki
植物ステロール摂取制限、コレスチミド、エゼチミブによる治療を7年間行っているシトステロール血症の臨床経過
限制植物甾醇摄入、考来司胺和依折麦布治疗谷甾醇血症7年的临床过程
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hashimoto Nobuhiro;Dateki Sumito;Suzuki Eri;Tsuchihashi Takatoshi;Isobe Aiko;Banno Sari;Kageyama Tomoka;Maeda Naonori;Hatabu Naomi;Sato Rieko;Miharu Masashi;Fujita Hisayo;Komiyama Osamu;Shimizu Hitomi;Hasegawa Tomonobu;Yamazawa Kazuki;橋本伸弘,鈴木絵理,三春晶嗣,磯部あいこ,坂野沙里,影山智佳,前田直則,籏生なおみ,佐藤利永子,山澤一樹,藤田尚代,込山修
  • 通讯作者:
    橋本伸弘,鈴木絵理,三春晶嗣,磯部あいこ,坂野沙里,影山智佳,前田直則,籏生なおみ,佐藤利永子,山澤一樹,藤田尚代,込山修
An infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with hypercalcemia and hyperphosphatemia
患有先天性肾性尿崩症的婴儿,表现为高钙血症和高磷血症
  • DOI:
    10.1530/edm-20-0189
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Tao Katsuo;Awazu Midori;Honda Misa;Shibata Hironori;Mori Takayasu;Uchida Shinichi;Hasegawa Tomonobu;Ishii Tomohiro
  • 通讯作者:
    Ishii Tomohiro
先天性中枢性甲状腺機能低下症(特にTSH単独欠損症)の遺伝的要因
先天性中枢性甲状腺功能减退症(尤其是 TSH 孤立性缺乏症)的遗传原因
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Iwahashi-Odano Megumi;Nagasaki Keisuke;Fukami Maki;Nishioka Junko;Yatsuga Shuichi;Asakura Yumi;Adachi Masanori;Muroya Koji;Hasegawa Tomonobu;Narumi Satoshi;長崎啓祐;長崎啓祐
  • 通讯作者:
    長崎啓祐

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The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing
模型小鼠利用基因组编辑揭示了 MIRAGE 综合征的发病机制
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  • 财政年份:
    2018
  • 资助金额:
    $ 3.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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ヒト病理検体と疾患モデル細胞およびマウスを用いたNBAS遺伝子異常症の病態解明
利用人类病理标本、疾病模型细胞和小鼠阐明 NBAS 基因异常的病理学
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    2022
  • 资助金额:
    $ 3.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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使用尿液来源的细胞创建神经系统疾病模型细胞
  • 批准号:
    21K06376
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 3.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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