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Elucidation of pathogenesis of steroid-sensitive nephrotic syndrome

阐明类固醇敏感性肾病综合征的发病机制

基本信息

批准号：
18K15712
负责人：
Horinouchi Tomoko
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

全基因组关联分析识别小儿特发性肾病综合征的风险单倍型

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
堀之内智子;野津寛大;榊原菜々;長野智那;南川将吾;山村智彦;飯島一誠;堀之内智子
通讯作者：
堀之内智子

多嚢胞性異形成腎20症例の臨床的検討

多囊肾发育不良20例临床研究

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
堀之内智子;貝藤裕史;稲熊洋祐;森貞直哉;飯島一誠;田中亮二郎
通讯作者：
田中亮二郎

Pair analysis and custom array CGH can detect a small copy number variation in COQ6 gene

DOI：
10.1007/s10157-018-1682-z
发表时间：
2019-05-01
期刊：
CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY
影响因子：
2.3
作者：
Nakanishi, Keita;Okamoto, Takayuki;Iijima, Kazumoto
通讯作者：
Iijima, Kazumoto

常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討

46个家系39例常染色体隐性遗传Alport综合征的临床遗传学研究

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naoya Morisada;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima.;森貞直哉，榊原菜々，長野智那，野津寛大，飯島一誠.;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;岡田絵里，森貞直哉，李紀廉，森維久郎，福田亜純，上原正樹，川口武彦，首村守俊，北村博司，野津寛大，飯島一誠，今澤俊之;藤丸季可，久富隆太郎，松田百代，野津寛大，飯島一誠，森貞直哉;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠
通讯作者：
堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠

Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation

男性 CDPX2 患者，患有 EBP 嵌合体和不对称偏侧皮肤病变，中线分界严格

DOI：
10.1002/ajmg.a.61159
发表时间：
2019
期刊：
American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子：
2
作者：
Horinouchi Tomoko;Morisada Naoya;Uemura Hiroyasu;Kobayashi Daisuke;Nozu Kandai;Okamoto Nobuhiko;Iijima Kazumoto
通讯作者：
Iijima Kazumoto

DOI：
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作者：
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Horinouchi Tomoko其他文献

当院でフォローしている成人期に達した修正大血管転位症の検討

已成年并在我们医院接受随访的改良大动脉转位检查。

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Horinouchi Tomoko;Nozu Kandai;Iijima Kazumoto;村松秀城;濱田太立;六郷由佳
通讯作者：
六郷由佳

新規IQSEC1-RAF1融合遺伝子異常を伴った小児膵芽腫

伴有新型 IQSEC1-RAF1 融合基因异常的儿童胰母细胞瘤

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Horinouchi Tomoko;Ueda Chika;Kitakado Hideaki;Yoshikawa Norishige;Nozu Kandai;後藤洋徳
通讯作者：
後藤洋徳

Genetic Analysis of UGT1A1 Polymorphisms Using Preserved Dried Umbilical Cord for Assessing the Potential of Neonatal Jaundice as a Risk Factor for Autism Spectrum Disorder in Children

使用保存的干燥脐带对 UGT1A1 多态性进行遗传分析，以评估新生儿黄疸作为儿童自闭症谱系障碍危险因素的可能性

DOI：
10.1007/s10803-021-04941-w
发表时间：
2021
期刊：
Journal of Autism and Developmental Disorders
影响因子：
3.9
作者：
Horinouchi Tomoko;Maeyama Kaori;Nagai Masashi;Nishimura Mio;Kawasaki Yoko;Yoshioka Mieko;Takada Satoshi;Matsumoto Hisayuki;Nakamachi Yuji;Saegusa Jun;Fukushima Sachiyo;Fujioka Kazumichi;Nagase Hiroaki;Nozu Kandai;Iijima Kazumoto;Nishimura Noriyuki;他
通讯作者：
他

15.Treatment with antisense-oligonucleotide or splicing regulating proteins for X-linked Alport syndrome cases with deep intronic variants

15.反义寡核苷酸或剪接调节蛋白治疗具有深度内含子变异的X连锁Alport综合征病例

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Horinouchi Tomoko;Yamamura Tomohiko;Nagai Sadayuki;Kondo Atsushi;Aoto Yuya;Okada Eri;Rossanti Rini;Sakakibara Nana;Nagano China;Ninchoji Takeshi;Iijima Kazumoto;Nozu Kandai
通讯作者：
Nozu Kandai

BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability

BCS1L 突变导致范可尼综合征并伴有发育障碍

DOI：
10.1038/s10038-021-00984-0
发表时间：
2021
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Kanako Kojima-Ishii;Sakakibara Nana;Murayama Kei;Nagatani Koji;Murata Satoshi;Otake Akira;Koga Yasutoshi;Suzuki Hisato;Uehara Tomoko;Kosaki Kenjiro;Yoshiura Koh-ichiro;Mishima Hiroyuki;Ichimiya Yuko;Mushimoto Yuichi;Horinouchi Tomoko;Nagano China;Yamamura
通讯作者：
Yamamura