Providing educational MANGA tool: Impact on quantity and quality of family health history collection

提供教育性 MANGA 工具：对家庭健康史收集的数量和质量的影响

• 批准号: 18K17597
• 负责人: 平岡 弓枝
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: National Cancer Center Japan
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K17597/
• 关键词: 遺伝カウンセリング; 家族歴; 遺伝性腫瘍; 遺伝学的検査; がんゲノム医療; HBOC; がんゲノムプロファイリング検査; 遺伝医療

本研究にて開発したマンガ冊子ツールでは、遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を受ける患者と血縁者の理解を深める補助ツールとなること、自律的な意思決定サポートを担うことを目指している。2020年には遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）の診断を目的としたBRCA1/2遺伝子検査とHBOCの診断が確定した患者に対するリスク低減手術やサーベイランスが保険適用となり、HBOC診断が一般的に診療の中で提供されるようになった。これにより、これまでHBOCのことを意識していなかった患者やその家族もBRCA1/2遺伝子検査を広く受けるようになる契機となった。本研究では、2022年度までに、認定遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医、HBOC診断に関わる臨床医、HBOC患者会、マンガ作画担当者と編集者、等と議論や検討を重ね、マンガ冊子ツール初版の完成に至った。完成されたマンガ冊子ツールは、家族歴を知ることやそれを家系内で共有することの重要性を伝えることだけでなく、HBOCの疾患について、遺伝や遺伝子について、HBOCの診断方法、遺伝カウンセリング、診断された場合の検診方法、等についてもわかりやすく説明されている内容となった。2023年度は、研究デザインや質問調査票の検討を進めていく。状況が目まぐるしく変化していることから、改めて調査方法を再検討する。状況の変化に応じてマンガ冊子ツールの修正や、オンラインでも閲覧できるような形式での発行も検討している。

This study is aimed at developing a manual for the genetic investigation of genetic tumors, and at improving the understanding of patients and patients, as well as at improving the self-discipline of rational decision-making. In 2020, BRCA1/2 gene screening and diagnosis of HBOC will be conducted for the purpose of diagnosis and diagnosis of HBOC. This is the first time that a patient has been diagnosed with BRCA1/2. This study will be conducted in 2022, and will be reviewed and published in the first edition of the book. Complete the booklet, family history, family history, In 2023, the research report and questionnaire were submitted to the Ministry of Education. If the situation changes, we will review the changes in the investigation methods. Change of status, change of form, change of status, change of status, change of

项目成果

Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a <i>SHOC2</i> Gene Mutation

<i>SHOC2</i> 基因突变儿童的复发性结节性红斑

• DOI: 10.33160/yam.2019.03.022
• 发表时间: 2019
• 期刊: Yonago Acta Medica
• 影响因子: 1
• 作者: Tetsuya Okazaki;Yoshiaki Saito;Kazunari Sugita;Kanae Nosaka;Koyo Ohno;Yumie Hiraoka;Noriko Kasagi;Mitsutaka Ebiki;Satoshi Narai;Yuki Kawashima;Shuichi Takano;Masachika Kai;Kaori Adachi;Osamu Yamamoto;Eiji Nanba;Yoshihiro Maegaki
• 通讯作者: Yoshihiro Maegaki

当院におけるHBOC外来導入と遺伝カウンセリング受診件数に与えた影響

我院HBOC门诊情况介绍及其对遗传咨询咨询量的影响

• 发表时间: 2018
• 作者: Ikuko Chiba;Noriko Minamoto;Masami Yuda;Yumiko Takahashi;Asuko Sekimoto;Kanako Mamishin;Yumie Hiraoka;Yoichi Naito;Takahiro Kogawa;Toru Mukohara;Tetsuo Akimoto;平岡弓枝;平岡弓枝
• 通讯作者: 平岡弓枝

米国における遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング - 実践報告 -

美国遗传性肿瘤遗传咨询-实践报告-

• 发表时间: 2020
• 期刊: 日本遺伝カウンセリング学会誌
• 作者: 高嶺恵理子;松川愛未;稲葉慧;平岡弓枝;小杉眞司
• 通讯作者: 小杉眞司

germline variantを標的とした臨床開発

针对种系变异的临床开发

• 发表时间: 2022
• 作者: 坂東英明;桑田健;平岡弓枝;中村能章
• 通讯作者: 中村能章

BRCA2遺伝子のnon-coding領域変異が要因と考えられたHBOCの一家系の報告

一个 HBOC 家族的报告被认为是由 BRCA2 基因非编码区突变引起的

• 发表时间: 2021
• 作者: 藤本祐未;箱崎優美;小林進;牛尼美年子;平岡弓枝;原野謙一;古川孝広;藤井誠志;桑田健;吉田輝彦;大橋紹宏;向原徹
• 通讯作者: 向原徹