ALS/PDC - 世界3大多発地での環境と遺伝子の cross talk -

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①経年的なフィールド調査と疫学像、臨床像、生活様式や食生活、社会環境の変遷：紀伊半島では、約280例の患者レジストリを用いて解析を進め、世界で初めて紀伊ALS/PDCの自然史を明らかにした。紀伊半島多発地区での患者follow upを継続している。グアム島は2019年9月、パプア州は2019年3月の現地調査以降、新型コロナウイルス感染拡大で現地調査を行えていない。②腸内細菌メタゲノミクス：2018ー2019年度は、サンプル収集調整と解析に向けた準備を進めた。2020年度は、Thermofisher 社製解析キットを用いて、2021年度は、Ilumina 社製解析キットにより患者の腸内細菌について解析を行い、2022年度に解析結果を得た。③リスク遺伝子多型解析、エピジェネティクス解析、質量分析：2018年度は、患者とAD脳、健常者脳を用いてエピゲノム変化に違いのあった遺伝子群を同定した。2019年度には紀伊患者脳を用いたmRNA発現解析を行い病態に関連する複数の物質を同定した。2019年度からは、Long cord leading が可能な新たな次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析とハプロタイプ解析を実施している。2021年度からは、TripleTOF6600+ SWATH systemによる質量分析計を用いて紀伊患者脳に特異的な変化を同定に取り組んでいる。2022年度は、質量分析の最終段階に至っている。④パプア州患者における初めての原因遺伝子解析：2019年5月にAirlangga 大学とMOAを締結した。2019年9月にAirlangga 大学を訪問し遺伝子解析グループとの具体的な解析方法について打ち合わせを行った。2020年3月以降、現地での検体収集は新型コロナウイルス感染拡大のため中止となった。