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非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子病理学，重点关注非编码区的结构变异
基本信息
- 批准号：23K27568
- 负责人：
- 金额：$ 7.57万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2024
- 资助国家：日本
- 起止时间：2024-02-28 至 2026-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
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会议论文数量（0）
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水口 剛其他文献
SEMA6B遺伝子変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす
SEMA6B基因突变导致进行性肌阵挛癫痫
- DOI：
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- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通 - 通讯作者：
松本直通
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
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MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
骨格筋におけるIRS-2の役割の解明
阐明 IRS-2 在骨骼肌中的作用
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通;相原 允一 - 通讯作者：
相原 允一
急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例
一例患有神经元蜡样脂褐质沉积症的 5 岁男孩，携带 CLN6 突变，并伴有快速进展的步态障碍。
- DOI：
- 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
松本歩;小坂仁;長嶋 雅子;岩間 一浩;水口 剛;池田 尚広;村松 一洋;松本 直通;山形崇倫 - 通讯作者：
山形崇倫
水口 剛的其他文献
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- DOI：
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- 作者：
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{{ truncateString('水口 剛', 18)}}的其他基金
Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明
阐明低拷贝重复重组热点的基因组和表观基因组基础
- 批准号：
23K18278 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.57万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子发病机制，重点关注非编码区的结构变异
- 批准号：
23H02877 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 7.57万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
マルファン症候群新規責任遺伝子の探索
寻找导致马凡氏综合症的新基因
- 批准号：
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莱菔硫烷经胆汁酸及其受体调控肠道巨噬细胞极化改善溃疡性结肠炎作用机制研究
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随机非局部全变差流的适定性及长时间行为
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度量测度空间上基于狄氏型和p-energy型的热核理论研究
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流场中多尺度Pull型自驱动颗粒聚集行为的研究
- 批准号：QN25A020005
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Exploiting the polysaccharide breakdown capacity of the human gut microbiome to develop environmentally sustainable dishwashing solutions
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质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂：了解燃料-不锈钢界面
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核燃料模拟物的现场辅助烧结
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Assessment of new fatigue capable titanium alloys for aerospace applications
评估用于航空航天应用的新型抗疲劳钛合金
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Developing a 3D printed skin model using a Dextran - Collagen hydrogel to analyse the cellular and epigenetic effects of interleukin-17 inhibitors in
使用右旋糖酐-胶原蛋白水凝胶开发 3D 打印皮肤模型，以分析白细胞介素 17 抑制剂的细胞和表观遗传效应
- 批准号：
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CDT year 1 so TBC in Oct 2024
CDT 第 1 年，预计 2024 年 10 月
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$ 7.57万 - 项目类别：
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Understanding the interplay between the gut microbiome, behavior and urbanisation in wild birds
了解野生鸟类肠道微生物组、行为和城市化之间的相互作用
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