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非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子发病机制，重点关注非编码区的结构变异
基本信息
- 批准号：23H02877
- 负责人：
- 金额：$ 12.06万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2023
- 资助国家：日本
- 起止时间：2023-04-01 至 2026-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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水口 剛其他文献
SEMA6B遺伝子変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす
SEMA6B基因突变导致进行性肌阵挛癫痫
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通 - 通讯作者：
松本直通
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
骨格筋におけるIRS-2の役割の解明
阐明 IRS-2 在骨骼肌中的作用
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通;相原 允一 - 通讯作者：
相原 允一
急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例
一例患有神经元蜡样脂褐质沉积症的 5 岁男孩，携带 CLN6 突变，并伴有快速进展的步态障碍。
- DOI：
- 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
松本歩;小坂仁;長嶋 雅子;岩間 一浩;水口 剛;池田 尚広;村松 一洋;松本 直通;山形崇倫 - 通讯作者：
山形崇倫
水口 剛的其他文献
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- 作者：
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非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子病理学，重点关注非编码区的结构变异
- 批准号：
23K27568 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明
阐明低拷贝重复重组热点的基因组和表观基因组基础
- 批准号：
23K18278 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
マルファン症候群新規責任遺伝子の探索
寻找导致马凡氏综合症的新基因
- 批准号：
18890154 - 财政年份：2006
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (Start-up)
相似海外基金
A Robot that Swims Through Granular Materials
可以在颗粒材料中游动的机器人
- 批准号：
2780268 - 财政年份：2027
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Studentship
Developing a 3D printed skin model using a Dextran - Collagen hydrogel to analyse the cellular and epigenetic effects of interleukin-17 inhibitors in
使用右旋糖酐-胶原蛋白水凝胶开发 3D 打印皮肤模型，以分析白细胞介素 17 抑制剂的细胞和表观遗传效应
- 批准号：
2890513 - 财政年份：2027
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Studentship
Development of a new solid tritium breeder blanket
新型固体氚增殖毯的研制
- 批准号：
2908923 - 财政年份：2027
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Studentship
A Pathway to the Confirmation and Characterisation of Habitable Alien Worlds
确认和描述宜居外星世界的途径
- 批准号：
MR/Y011759/1 - 财政年份：2025
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Fellowship
How can we make use of one or more computationally powerful virtual robots, to create a hive mind network to better coordinate multi-robot teams?
我们如何利用一个或多个计算能力强大的虚拟机器人来创建蜂巢思维网络，以更好地协调多机器人团队？
- 批准号：
2594635 - 财政年份：2025
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Studentship
Understanding The Political Representation of Men: A Novel Approach to Making Politics More Inclusive
了解男性的政治代表性：使政治更具包容性的新方法
- 批准号：
EP/Z000246/1 - 财政年份：2025
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$ 12.06万 - 项目类别：
Research Grant
The efficacy of a computing-concepts video library for students and peer tutors in multidisciplinary contexts
计算概念视频库在多学科背景下对学生和同伴导师的功效
- 批准号：
2337253 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Standard Grant
CAREER: A cortex-basal forebrain loop enabling task-specific cognitive behavior
职业：皮层基底前脑环路实现特定任务的认知行为
- 批准号：
2337351 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Continuing Grant
CAREER: Origami-inspired design for a tissue engineered heart valve
职业：受折纸启发的组织工程心脏瓣膜设计
- 批准号：
2337540 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Continuing Grant
Doctoral Dissertation Research: Aspect and Event Cognition in the Acquisition and Processing of a Second Language
博士论文研究：第二语言习得和处理中的方面和事件认知
- 批准号：
2337763 - 财政年份：2024
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Standard Grant