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非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明
阐明罕见遗传病的遗传因素和分子发病机制，重点关注非编码区的结构变异
基本信息
- 批准号：23H02877
- 负责人：
- 金额：$ 12.06万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2023
- 资助国家：日本
- 起止时间：2023-04-01 至 2026-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
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水口 剛其他文献
一卵性双生児の発症者と非発症者ともに病的モザイク変異を認めたSETX-ALS4症例
4 例 SETX-ALS 病例，在有症状和无症状的同卵双胞胎中均发现病理嵌合突变
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
東 慶輝;宮武 聡子;塚本-宮城 愛;瓦井 俊孝;内山 由理;水口 剛;三橋 里美;高田 篤;三宅 紀子;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
SEMA6B遺伝子変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす
SEMA6B基因突变导致进行性肌阵挛癫痫
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通 - 通讯作者：
松本直通
急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例
一例患有神经元蜡样脂褐质沉积症的 5 岁男孩，携带 CLN6 突变，并伴有快速进展的步态障碍。
- DOI：
- 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
松本歩;小坂仁;長嶋 雅子;岩間 一浩;水口 剛;池田 尚広;村松 一洋;松本 直通;山形崇倫 - 通讯作者：
山形崇倫
骨格筋におけるIRS-2の役割の解明
阐明 IRS-2 在骨骼肌中的作用
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
輿水江里子;濱中耕平;今川英里;高田篤;遠山潤;山形崇倫;宮内彰彦;Nina Ekhilevitch;Gaik-Siew Ch'ng;中島光子;才津浩智;水口 剛;宮武聡子;三宅紀子;松本直通;相原 允一 - 通讯作者：
相原 允一
MYPN遺伝子の劣性変異は小児期発症、緩徐進行性のネマリンミオパチーの原因である
MYPN 基因的隐性突变导致儿童期发病、缓慢进展的线状肌病
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
宮武 聡子;三橋 里美;林 由起子;輿水 江里子;鶴﨑 美徳;中島 光子;水口 剛;三宅 紀子;才津 浩智;埜中 征哉;西野 一三;松本 直通 - 通讯作者：
松本 直通
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阐明罕见遗传病的遗传因素和分子病理学，重点关注非编码区的结构变异
- 批准号：
23K27568 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明
阐明低拷贝重复重组热点的基因组和表观基因组基础
- 批准号：
23K18278 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
マルファン症候群新規責任遺伝子の探索
寻找导致马凡氏综合症的新基因
- 批准号：
18890154 - 财政年份：2006
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (Start-up)
相似海外基金
リピート伸長病CANVASにおけるグアニン四重鎖構造を介した病態解明と創薬研究
阐明重复扩增疾病中鸟嘌呤四链体结构介导的病理学和药物发现研究 CANVAS
- 批准号：
24K18116 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明
基于非翻译区延伸重复序列的综合发现，阐明神经退行性疾病的发病机制
- 批准号：
23K24085 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
GGGGCCリピート伸長培養細胞モデルを用いたALSの治療法開発研究
使用GGGGCC重复扩增培养细胞模型进行ALS治疗开发研究
- 批准号：
24K18678 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
DNA転写を標的としたCAG/CTGリピート伸長病のトランスレーショナルリサーチ
针对 DNA 转录的 CAG/CTG 重复扩增疾病的转化研究
- 批准号：
24K18289 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
- 批准号：
23H02829 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 12.06万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)