Exsome sequencing of world-class sprint athletes

世界级短跑运动员的外显子测序

• 批准号: 24650414
• 负责人: FUKU Noriyuki
• 金额: $ 2.25万
• 依托单位: Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24650414/
• 关键词: 短距離選手; 全エクソン塩基配列; 遺伝子多型; 短距離走; 多型; トップアスリート; エクソン; 塩基配列決定

The purpose of the present study to identify genetic variants associated with anaerobic performance, namely, elite Jamaican (African ancestry) and Japanese sprint athlete status, from analysis of entire exon sequence. Total DNA was isolated from oral mucosa (Jamaican) and saliva (Japanese) with a QIAamp DNA Blood Mini Kit and Oragene DNA Collection Kit, respectively. Entire exon sequencing was analyzed by use of SOLiD4. A lots of sequence errors were found in Jamaican sprinters because of using DNA samples from oral mucosa, but not in Japanese sprinters. Therefore, we excluded in Jamaican athletes from further analysis. In the Japanese cohort, frequencies of the 11 variants were higher Five variants of them cause amino acid replacement. on the other hands, frequencies of the 15 variants were lower in elite Japanese sprinters than controls. Further extensive studies are necessary to confirm or identify genetic variants associated with elite Japanese sprint athlete status.

本研究的目的是通过分析整个外显子序列，确定与无氧表现相关的遗传变异，即牙买加精英（非洲血统）和日本短跑运动员的状态。用QIAamp DNA血液迷你试剂盒和Oragene DNA采集试剂盒分别从口腔黏膜（牙买加）和唾液（日本）中分离总DNA。全外显子测序采用SOLiD4分析。牙买加短跑运动员由于使用口腔黏膜DNA样本而发现了大量序列错误，但日本短跑运动员没有发现序列错误。因此，我们将牙买加运动员排除在进一步的分析之外。在日本队列中，11个变异的频率较高，其中5个变异引起氨基酸替代。另一方面，日本优秀短跑运动员中这15种变异的频率低于对照组。需要进一步的广泛研究来确认或识别与日本优秀短跑运动员身份相关的遗传变异。

项目成果

Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes.

• DOI: 10.1186/1471-2164-14-248
• 发表时间: 2013-04-15
• 期刊: BMC genomics
• 影响因子: 4.4
• 作者: Tanisawa K;Mikami E;Fuku N;Honda Y;Honda S;Ohsawa I;Ito M;Endo S;Ihara K;Ohno K;Kishimoto Y;Ishigami A;Maruyama N;Sawabe M;Iseki H;Okazaki Y;Hasegawa-Ishii S;Takei S;Shimada A;Hosokawa M;Mori M;Higuchi K;Takeda T;Higuchi M;Tanaka M
• 通讯作者: Tanaka M

瞬発系運動能力関連多型と陸上選手の競技特性・競技レベルとの関連性

田径运动员爆发力运动表现相关多态性与运动特征及比赛水平的关系

• 发表时间: 2012
• 作者: 三上恵里;福典之;村上晴香. 高橋英幸;大岩奈青;土江寛裕;樋口満;樋口満;川原貴;田中雅嗣
• 通讯作者: 田中雅嗣

Extended screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss.

对遗传性听力损失患者的主要线粒体 DNA 点突变进行扩展筛查。

• DOI: 10.1038/jhg.2012.109
• 发表时间: 2012
• 期刊: J Hum Genet
• 影响因子: 3.5
• 作者: Kato T;Nishigaki Y;Noguchi Y;Fuku N;Ito T;Mikami E;Kitamura K;Tanaka M.
• 通讯作者: Tanaka M.

ACTN3 R577X Genotype is Associated with Sprinting in Elite Japanese Athletes

• DOI: 10.1055/s-0033-1347171
• 发表时间: 2014-02-01
• 期刊: INTERNATIONAL JOURNAL OF SPORTS MEDICINE
• 影响因子: 2.5
• 作者: Mikami, E.;Fuku, N.;Tanaka, M.
• 通讯作者: Tanaka, M.

からだの発達と加齢の科学-遺伝子と運動パフォーマンス-ミトコンドリアDNA多型を中心に--

身体发育和衰老科学 - 基因和运动表现 - 关注线粒体 DNA 多态性 -

• 发表时间: 2012
• 作者: Wang G;Fuku N;Padmanabhan S;Mikami E;Tanaka M;Miyachi M;Murakami H;Morrison E;Pitsiladis Y;福典之;福典之
• 通讯作者: 福典之