Epigenomics and muscular dystrophy

表观基因组学和肌营养不良症

• 批准号: 24659437
• 负责人: HAYASHI Yukiko
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Tokyo Medical University (2013)独立行政法人国立精神・神経医療研究センター (2012)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24659437/
• 关键词: 遺伝学; エピゲノム; 細胞・組織; メチル化; 筋疾患; ゲノム; 発現抑制; 脳神経疾患; 発現制御

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is caused by truncation of 3.3-kb D4Z4 repeats on the chromosome 4q35, which is thought to have close association with epigenomic changes. In this study, we performed genome-wide methylation study by using high dense methylation array, but no specific changes were found between the patients and their healthy parents. Next, we performed specific methylation study of the disease associated genomic region of FSHD. We found negative correlation between clinical severity and DNA methylation. This affected chromosome-specific analysis is useful to elucidate pathogenesis of FSHD.

面肩臂肌营养不良症(FSHD)是由染色体4q35上3.3kb的D4Z4重复序列截断引起的，被认为与表观基因组学变化密切相关。在这项研究中，我们使用高密度甲基化阵列进行了全基因组甲基化研究，但在患者和他们的健康父母之间没有发现特异性的变化。接下来，我们对FSHD的疾病相关基因组区域进行了特异性甲基化研究。我们发现临床严重程度与DNA甲基化呈负相关。这种受影响的染色体特异性分析有助于阐明FSHD的发病机制。

项目成果

Translational research of muscular dystrophy in Japan

日本肌营养不良症的转化研究

• 发表时间: 2012
• 作者: Sugie K;Hayashi YK et al.;林由起子;林由起子
• 通讯作者: 林由起子

基本講座 いまさら聞けない遺伝医学「エピジェネティクス、基本を教えて」

基础课程：你现在听不到的基因医学：《教我表观遗传学基础知识》

• 作者: Sugie K;Hayashi YK et al.;林由起子;林由起子;林 由起子;Sugie K;林 由起子;林 由起子;久保田健夫
• 通讯作者: 久保田健夫

Section 4: Chromatin and Epigenetic Influences on DNA Replication, Chapter 13: The Mechanism of Epigenetic Modifications during DNA Replication. In "The Mechanisms of DNA Replictaion"

第 4 节：染色质和表观遗传对 DNA 复制的影响，第 13 章：DNA 复制过程中表观遗传修饰的机制。

• 发表时间: 2012
• 作者: Kubota T;Miyake K;Hirasawa T.
• 通讯作者: Hirasawa T.

筋ジストロフィー研究の進歩

肌营养不良症研究进展

• 发表时间: 2012
• 作者: 林由起子

核の変化と筋疾患

核变化和肌肉疾病

• 作者: Sugie K;Hayashi YK et al.;林由起子;林由起子;林 由起子;Sugie K;林 由起子;林 由起子
• 通讯作者: 林 由起子