Clinical and molecular studies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Emery-Dreifuss 肌营养不良症的临床和分子研究

• 批准号: 18390265
• 负责人: HAYASHI Yukiko
• 金额: $ 8.88万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18390265/
• 关键词: 核膜; 筋ジストロフィー; 臨床; 遺伝子; 細胞・組織; 病理; シグナル伝達; 脳神経疾患; マクロアレイ; マイクロマレイ

核膜関連筋疾患であるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)について臨床・病理・分子細胞生物学的検討をおこない、本邦におけるEDMD の臨床・遺伝学的特徴を明らかにするとともに、EMD 変異による新たな臨床病型の発見し、また新たな原因遺伝子を同定した。詳細な筋病理学的・細胞生物学的解析に基づき、核膜病に特徴的な核の変化と筋のジストロフィー変化との関連についても新たな知見を得た。

Nuclear membrane-related tendon disease (EDMD) is a clinical, pathological, molecular and cellular disease characterized by the discovery of new clinical patterns and identification of new causal factors. Detailed analysis of tendon pathology, cell biology, nuclear membrane disease characteristics, nuclear transformation, tendon transformation, and new knowledge were obtained.

项目成果

臨床的に三好型ミオパチーを呈した肢帯型筋ジストロフィー2A型の1例

临床表现为三好肌病的2A型肢带型肌营养不良症一例

• 发表时间: 2008
• 期刊: 臨床神経学 48
• 作者: 白藤俊彦;他
• 通讯作者: 他

Nuclear abnormalities in nuclear envelopathy.

核包膜病中的核异常。

• 发表时间: 2007
• 作者: 浦茂 久;他;Yukiko K. Hayashi
• 通讯作者: Yukiko K. Hayashi

Diminished binding of mutated collagen VI to the extracellular matrix surrounding myocytes

• DOI: 10.1002/mus.21030
• 发表时间: 2008-09-01
• 期刊: MUSCLE & NERVE
• 影响因子: 3.4
• 作者: Kawahara, Genri;Ogawa, Megumu;Nishino, Ichizo
• 通讯作者: Nishino, Ichizo

Activation of MAPK in hearts of EMD null mice:: similarities between mouse models of X-linked and autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy

• DOI: 10.1093/hmg/ddm137
• 发表时间: 2007-08-01
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Muchir, Antoine;Pavlidis, Paul;Worman, Howard J.
• 通讯作者: Worman, Howard J.

Emerin-lacking mice show minimal motor and cardiac dysfunctions with nuclear-associated vacuoles

• DOI: 10.2353/ajpath.2006.050564
• 发表时间: 2006-03-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY
• 影响因子: 6
• 作者: Ozawa, R;Hayashi, YK;Nishino, I
• 通讯作者: Nishino, I