The exhaustive analysis for congenital hypothyroidism using the next generation sequencer

使用下一代测序仪对先天性甲状腺功能减退症进行详尽分析

• 批准号: 24659495
• 负责人: MARUO YOSHIHIRO
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Shiga University of Medical Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24659495/
• 关键词: 先天性甲状腺機能低下症; 次世代シーケンサー; Dual oxidase 2; DUOX2; 小児内分泌学

We detected many novel mutations of the thyroid hormone generating genes including dual oxidase 2 (DUOX2), PAX8 and Pendrin (PDS) and so on by the exhaustive analysis of causative genes of congenital hypothyroidism using the next generation sequencer. Furthermore, We performed family analysis and We considered whether the variation that we discovered was the etiology to congenital hypothyroidism and elucidated the hereditary genetic causes.We identified nine new mutations about DUOX2 and got knowledge to contribution of DUOX2 mutations to elucidate genetic pahtology. In many patients with congenital hypothyroidism, the causative gene could not been detected. But this study showed that DUOX2 defect is one of the main causes of congenital hypothyroidism. In addition, about other genes, we could identify new mutations and obtained the data which contributed to elucidation of genetic causes.

我们通过使用下一代测序剂对先天性甲状腺功能减退症的致病基因进行了详尽的分析，检测到甲状腺激素产生基因的许多新型突变。此外，我们进行了家庭分析，并考虑了我们发现的变异是对先天性甲状腺功能减退症的病因，并阐明了遗传性遗传原因。我们确定了关于DUOX2的九种新突变，并获得了DUOX2突变以阐明遗传学遗传学的知识。在许多先天性甲状腺功能减退症的患者中，无法检测到病因基因。但是这项研究表明，DUOX2缺陷是先天性甲状腺功能减退症的主要原因之一。此外，关于其他基因，我们可以鉴定新的突变，并获得有助于阐明遗传原因的数据。

项目成果

Dual oxidase 2(DUOX2)の両アレル変異による一過性甲状腺機能低下症の8例

双氧化酶2（DUOX2）双等位基因突变致短暂性甲状腺功能减退症8例

• 发表时间: 2011
• 期刊: ホルモンと臨床
• 作者: 丸尾良浩;三村由卯;森岡依子;松井克之;森麻美;佐藤浩;竹内義博
• 通讯作者: 竹内義博

先天性甲状腺機能低下症に対する次世代シーケンサーを用いたターゲットリシーケンス解析

使用下一代测序仪对先天性甲状腺功能减退症进行靶向重测序分析

• 发表时间: 2013
• 作者: 長崎啓祐;丸尾良浩;佐藤英利;小川洋平;菊池透;浅見直;深見真紀
• 通讯作者: 深見真紀

UDP-グルクロン酸転移酵素1型ファミリー共通エクソン変異(p.P364L)の薬物代謝に及ぼす影響

UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1型家族共同外显子突变(p.P364L)对药物代谢的影响

• 发表时间: 2012
• 期刊: 日本小児臨床薬理学会雑誌
• 作者: 三村由卯;丸尾良浩;森岡依子;佐藤浩;竹内義博
• 通讯作者: 竹内義博

Bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase variation is a genetic basis of breast milk jaundice.

• DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.01.060
• 发表时间: 2014-07
• 期刊: JOURNAL OF PEDIATRICS
• 影响因子: 5.1
• 作者: Maruo, Yoshihiro;Morioka, Yoriko;Fujito, Hiroshi;Nakahara, Sayuri;Yanagi, Takahide;Matsui, Katsuyuki;Mori, Asami;Sato, Hiroshi;Tukey, Robert H.;Takeuchi, Yoshihiro
• 通讯作者: Takeuchi, Yoshihiro

大関武彦、古川漸、横田俊一郎、水口雅編、今日の小児治療指針第15版

由 Takehiko Ozeki、Susumu Furukawa、Shunichiro Yokota 和 Masa Mizuguchi 编辑，《今日儿科治疗指南》第 15 版

• 发表时间: 2012
• 作者: Tatsumi Y;Mohri I;Shimizu S;Tachibana M;Ohno Y;Taniike M.;関 正史，西村 力，星野 論子，奥野 友介，白石 友一，吉田 健一，千葉 健一，田中 陽子，真田 昌，加藤 啓輔，土田 昌宏，宮野 悟，林 泰秀，小川 誠司，滝田順子;丸尾良浩
• 通讯作者: 丸尾良浩