ヒト早発卵巣不全の発症に関わる減数分裂制御遺伝子の探索
寻找参与人类卵巢早衰发展的减数分裂控制基因
基本信息
- 批准号:22K16881
- 负责人:
- 金额:$ 2.91万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
早発卵巣不全(POI)では、40歳未満で卵子が枯渇し内分泌学的な閉経の状態となり難治性不妊症を呈する。本研究は、卵子形成に関わる減数分裂の異常に着目し、われわれがマウスを用いた基礎研究で得た減数分裂制御遺伝子群と、POI患者の遺伝子解析データを統合することで、減数分裂異常関連POIの病態を明らかにすることを目的とするものである。研究計画:①POI患者のDNAデータベースの構築、② 減数分裂異常関連POI候補遺伝子の抽出、③遺伝子改変マウスの作成と表現型解析のうち、初年度は①②を目標とした。当施設または共同研究施設で加療中のPOI患者のうち、先に集積を開始していた原発性無月経症例に加え、原因が明らかではない続発性無月経を呈する症例の検体採取を開始し、これまでに計30例以上の検体を収集した。そのうち22例のDNA解析を施行し、得られた配列情報のうち解析対象をMEIOSIN制御下遺伝子群のヒトホモログに限定し、ヒトゲノム配列データベースと比較し、病的バリアントの可能性について検討中である。現在までに病的変異と想定される候補遺伝子は同定されていない。来年度は未解析検体のDNA解析を行い、②から③へと研究を進めていく予定である。
Premature oocyte deficiency (POI) で で, immature oocytes by 40 years old で oocyte が dead 渇 endocrinology な closed economic state とな <s:1> refractory infertility を present する. は, egg formation, this study に masato わ る abnormal meiosis の に mesh し, わ れ わ れ が マ ウ ス を with い た で basic research to suppression but 伝 subgroup と た meiosis, POI patients の but 伝 parsing デ ー タ を integration す る こ と で, meiotic abnormalities masato even POI の pathological を Ming ら か に す る こ と を purpose と す る も の で あ る. Research projects: (1) patients with POI の DNA デ ー タ ベ ー ス の building, (2) meiosis abnormal masato even traces of POI alternate 伝 son の spare change, (3) but 伝 - マ ウ ス の made と phenotype parsing の う ち, at the beginning of year は (1) (2) を target と し た. When facilities ま た は joint research facilities で added therapy の POI patients の う ち, first に set product を began し て い た original 経 disease cases に 発 sex without a month plus え, reason が Ming ら か で は な い 続 発 sex without a month 経 を is す る cases の 検 body takes を start し, こ れ ま で に meter above 30 cases の 検 body を 収 set し た. そ の う ち 22 cases の DNA analytic を し enforcement, and ら れ た match column intelligence の う ち parsing like を seaborne MEIOSIN under the system of imperial heritage 伝 subgroup の ヒ ト ホ モ ロ グ に qualified し, ヒ ト ゲ ノ ム match column デ ー タ ベ ー ス と し, disease バ リ ア ン ト の possibility に つ い て 検 beg in で あ る. Now the variation of までに disease と intends to determine される candidate 伝 seed <e:1> and されて な な されて. In the coming year, を unanalyzed 検 somatic DNA analysis を will be carried out, and ② へと ら③へと research を will be conducted on めて く く to determine である.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
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小寺 千聡其他文献
生殖細胞特異的ジンクフィンガータンパク質は減数分裂前期パキテン脱出の転写制御に働く
生殖细胞特异性锌指蛋白在减数分裂前期粗线期逃逸的转录控制中发挥作用
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- 发表时间:
2019 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
高田 幸;小寺 千聡;竹本 一政;前田 亮;坂下 陽彦;松浦 公美;丹羽 仁史;立花 誠;行川 賢;荒木 喜美;石黒 啓一郎 - 通讯作者:
石黒 啓一郎
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相似海外基金
DSDを伴う原発性無月経女性へのFDおよび看護師向け診療援助のケアガイド開発
为患有 DSD 的原发性闭经妇女制定 FD 护理指南和护士医疗援助指南
- 批准号:
22K12649 - 财政年份:2022
- 资助金额:
$ 2.91万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)