フォン・ヒッペル・リンドウ病における網膜血管芽腫の臨床病態解明・評価系の確立

von Hippel-Lindau病视网膜血管母细胞瘤临床病理阐明与评价体系的建立

• 批准号: 22K16970
• 负责人: 高橋 綾子
• 金额: $ 1.83万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16970/
• 关键词: フォン・ヒッペル・リンドウ病; 網膜血管腫; 網膜光干渉断層計血管造影

VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。本年度は57人のVHL病患者を対象として、視機能の評価、網膜血管腫の有無を診断した。網膜血管腫を認めた37人(64.9%)60眼において、複数の眼科検査モダリティ（眼底写真、蛍光眼底造影検査、光干渉断層計、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）を用いて、網膜血管腫を評価した。VHL病の網膜血管腫の臨床像として、従来VHL病で特徴的とされてきた丸く隆起した境界明瞭な血管腫nodular typeとは異なる、平坦な異常血管増殖を示すflat typeがあることが明らかとなった。flat typeはOCTAを活用することで明瞭に描出された。

VHL疾病是一种罕见的遗传性疾病，会导致整个人体的许多肿瘤在整个生命中发育，大约一半疾病与视网膜血管母细胞瘤同时发生，导致失明。日本视网膜血管母细胞瘤的流行病学尚不清楚，并且没有进行系统的研究，并且尚未揭示全部范围。这项研究的目的是建立一个用于评估VHL疾病中眼病变的系统，以澄清疾病的病理，并将其发展为早期发现的手段和对适当治疗的判断。所有世代患有VHL疾病患者的视网膜血管母细胞瘤的进程，包括非发病疾病的阶段以及治疗的有效性，将使用多种眼科测试方式评估，并将进行分析，包括其与其他器官病变和血液亲戚之间的关系的关联。今年，有57例VHL疾病患者的视力功能评估以及视网膜血管瘤的存在或不存在。使用多种眼科检查方式（眼底照片，眼底荧光眼底成像，光学相干断层扫描，视网膜光学相干层析成像血管造影（OCTA））评估视网膜血管瘤。据透露，VHL病中视网膜血管瘤的临床图片是一种扁平型，表现出平坦的异常血管增殖，与结节性的圆形类型不同，凸起，凸起的，边界血管瘤，传统上以VHL疾病为特征。通过利用八颗八片清楚地说明了扁平类型。