フォン・ヒッペル・リンドウ病における網膜血管芽腫の臨床病態解明・評価系の確立

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VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。本年度は57人のVHL病患者を対象として、視機能の評価、網膜血管腫の有無を診断した。網膜血管腫を認めた37人(64.9%)60眼において、複数の眼科検査モダリティ（眼底写真、蛍光眼底造影検査、光干渉断層計、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）を用いて、網膜血管腫を評価した。VHL病の網膜血管腫の臨床像として、従来VHL病で特徴的とされてきた丸く隆起した境界明瞭な血管腫nodular typeとは異なる、平坦な異常血管増殖を示すflat typeがあることが明らかとなった。flat typeはOCTAを活用することで明瞭に描出された。