Development of primary care clinical genetics: developing and assessing the clinical utility of a Japanese version of cancer risk assessment system in primary care (JCRAS-PC)

初级保健临床遗传学的发展：开发和评估日本版癌症风险评估系统在初级保健中的临床效用（JCRAS-PC）

• 批准号: 22K17326
• 负责人: 鳴本 敬一郎
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Hamamatsu University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K17326/
• 关键词: 臨床遺伝; 遺伝性腫瘍; プライマリ・ケア; がんのリスク評価; 癌リスク評価; 家庭医療

遺伝性腫瘍の中で最も頻度が高いとされる遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）とリンチ症候群（LS）に対して、既往歴と家族歴に基づいてがんのリスクを評価するシステム「Japanese version of Cancer Risk Assessment System in Primary Care (JCRAS-PC)」を開発した。まずHBOCとLSに関する国内外の計12のガイドラインから遺伝専門職への紹介あるいは遺伝学的検査が提案される基準項目（計155項目）を抽出した。次いで、基準項目それぞれについて、遺伝専門職、産婦人科専門医、乳腺外科専門医、プライマリ・ケア医からなる研究チームでディスカッションを繰り返し、本邦のプライマリ・ケアおよび各専門領域の医療現場に沿った基準項目（計52項目）を決定した。これらを基に、オンラインで使用できるJCRAS-PCを開発し、患者本人を含めた第3度近親者までのがんの既往歴（前述した計11の関連がん）と診断された年齢を入力することで、容易に家系図が作成され、同時にその既往歴と家族歴が遺伝専門職への紹介基準に該当するかを瞬時に判定できるようになった。また、患者とのコミュニケーションにおいて参考にできるように、遺伝性腫瘍、HBOCおよびLSに関するファクトシートや説明例文集、一般的ながん検診の推奨項目と対比して確認できるHBOC/LSのサーベイランス方法、学習リソースのリスト、最寄りの遺伝専門職の検索サイトへのリンクを具備させた。さらに、JCRAS-PCの特徴の一つとして、プライマリ・ケアと遺伝専門職とのコミュニケーション促進を目的として、該当する家族図が自動的に添付される遺伝専門職へのメール相談機能も導入した。

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项目成果

Development of Japanese version of cancer risk assessment system in primary care (JCRAS-PC)

开发日本版初级保健癌症风险评估系统（JCRAS-PC）

• 发表时间: 2023
• 作者: Keiichiro Narumoto;Moriya Iwaizumi;Risa Kojima;Ayako Shibata;Kei Koizumi;Kei Miyazaki;Ai Fujimoto
• 通讯作者: Ai Fujimoto