Development of primary care clinical genetics: developing and assessing the clinical utility of a Japanese version of cancer risk assessment system in primary care (JCRAS-PC)

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遺伝性腫瘍の中で最も頻度が高いとされる遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）とリンチ症候群（LS）に対して、既往歴と家族歴に基づいてがんのリスクを評価するシステム「Japanese version of Cancer Risk Assessment System in Primary Care (JCRAS-PC)」を開発した。まずHBOCとLSに関する国内外の計12のガイドラインから遺伝専門職への紹介あるいは遺伝学的検査が提案される基準項目（計155項目）を抽出した。次いで、基準項目それぞれについて、遺伝専門職、産婦人科専門医、乳腺外科専門医、プライマリ・ケア医からなる研究チームでディスカッションを繰り返し、本邦のプライマリ・ケアおよび各専門領域の医療現場に沿った基準項目（計52項目）を決定した。これらを基に、オンラインで使用できるJCRAS-PCを開発し、患者本人を含めた第3度近親者までのがんの既往歴（前述した計11の関連がん）と診断された年齢を入力することで、容易に家系図が作成され、同時にその既往歴と家族歴が遺伝専門職への紹介基準に該当するかを瞬時に判定できるようになった。また、患者とのコミュニケーションにおいて参考にできるように、遺伝性腫瘍、HBOCおよびLSに関するファクトシートや説明例文集、一般的ながん検診の推奨項目と対比して確認できるHBOC/LSのサーベイランス方法、学習リソースのリスト、最寄りの遺伝専門職の検索サイトへのリンクを具備させた。さらに、JCRAS-PCの特徴の一つとして、プライマリ・ケアと遺伝専門職とのコミュニケーション促進を目的として、該当する家族図が自動的に添付される遺伝専門職へのメール相談機能も導入した。