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遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用

了解和利用有助于遗传性肿瘤遗传咨询的遗传信息

基本信息

批准号：
22K17338
负责人：
渡辺智子
金额：
$ 2.91万
依托单位：
National Cancer Center Japan
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2027-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K17338/
关键词：
遺伝性腫瘍遺伝カウンセリング

项目摘要

本研究は、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用を目指し、遺伝性腫瘍を対象として該当遺伝子のバリアント分布・頻度などの遺伝情報の特徴を明らかにするとともに、その心理社会的影響も把握することを目標とする。生殖細胞系列の１）病的バリアントの分布と頻度、２）諸外国との病的バリアント分布の違い、３）臨床像との相関を明らかにする。本年度は、先行する部門内の他研究費にて遺伝子解析研究が行われた網膜芽細胞腫について、病的バリアントの分布と頻度を検討し、諸外国とのデータ比較を行った。当院遺伝相談外来を受診して遺伝学的検査を希望された発端者は213家系であった。現時点の集計では、RB1遺伝子の病的バリアントを検出した家系は120家系（56％）、VUS・未確定が5家系（2.4%）、病的バリアントを検出しなかった家系は88家系（41%）であった。両眼性/片眼性での病的バリアント検出率は、両眼性では89%（105/118例）、片眼性では16%（15/95例）であった。バリアントの種類は、FISHまたはMLPAで検出された染色体またはエクソン単位の欠失・重複（CNV）が19例（16%）、一塩基バリアント（SNV）および挿入・欠失（short indel）が101例（84%）であった。加えて、既に蓄積されている遺伝子解析データの統一化・体系化を目指し、データクリーニングを行うための準備を進め、集計可能なデータ形式と抽出方法を協議した。さらに、遺伝医療についての意識調査を進めるべく、質問紙の先行研究調査を実施中である。

This study aims to understand the distribution, frequency and characteristics of genetic information of genetic tumors and its psychosocial impact on the understanding and use of genetic information. Germ cell series 1) disease distribution and frequency 2) foreign disease distribution and deviation 3) clinical image correlation This year, we will conduct research on the distribution and frequency of omental germ cell tumors and disease in advance of other research expenses in the department, and compare them with other countries. When the hospital talks about foreign patients, it is hoped that 213 families will be developed. At present, 120 families (56%), 5 families (2.4%) and 88 families (41%) of RB1 families were detected. The detection rate of ocular diseases was 89%(105/118) for ocular diseases and 16%(15/95) for ocular diseases. There were 19 cases (16%) of CNV and 101 cases (84%) of SNV. Add, accumulate, analyze, standardize, systematize, prepare, collect, and extract the data. In addition, the awareness survey of genetic medicine is progressing, and the advanced research survey of inquiry paper is being implemented.