セロイドリポフスシノーシスと脳老化機序の分子生物学的研究

蜡样质脂褐质沉着症与脑衰老机制的分子生物学研究

• 批准号: 10770368
• 负责人: 大石 公彦
• 金额: $ 1.02万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10770368/
• 关键词: セロイドポフスチノーシス(NCL); Batten病; セロイドリポフスシノーシス; 老化; 遺伝子変異; 臨床症状

セロイドリポフスチノーシス(NCL)は遺伝性脳変性疾患のひとつである。北欧に好発するが、日本での発症頻度などは不明である。またNCLの一亜型であるBatten病(若年型NCL)においてはCLN3遺伝子の1.02kbの欠失変異が欧米人ではその約80%をしめることが明らかとなっている。しかし、日本におけるこの欠失変異の頻度などについては報告されていない。今年度はこれら日本人における問題点をアンケート調査並びに遺伝子検索によって明らかにした。アンケート調査により36例のNCLが同定され、乳児型、幼児型、若年型、成人型はそれぞれ2例、15例、15例、4例であった。痙攣が幼児型の主要初発症状であった。若年型においては視力障害が73%に認められた。日本人Batten病5例の欠失変異について検討したところ、この変異は1 alleleも認められなかった。以上のことから日本人症例と欧米症例の臨床表現型の差異は認められないが、遺伝子学的には相違があると考えられた(Molecular Genetics and Metabolism 66:344,1999)。

The NCL is an anti-hereditary disease. The frequency of symptoms in Northern Europe and Japan is unknown. Batten disease (NCL) is the first type of NCL, and about 80% of the 1.02kb deletion of CLN3 gene is lost in Europeans. The frequency of such changes in Japan is not limited to reports. This year, the Japanese government has launched an investigation into the problem and launched an investigation into the problem. 36 cases of NCL were identified, including 2 cases of breast type, 15 cases of juvenile type, 15 cases of adult type and 4 cases of adult type. The main initial symptoms of convulsion type are: 73% of the age group is visually impaired. Japanese Batten disease 5 cases of missing differences in the middle of the discussion, this difference is 1 allele The differences in clinical manifestations between Japanese patients and Omi patients are recognized and examined in genetic studies (Molecular Genetics and Metabolism 66:344, 1999).

项目成果

Oishi K., , Ida H., Eto Y., et al.: "Clinical and molecular of Japanese patients with neuronal・・・"Molecular Genetics and Metabolism. 66. 344-348 (1999)

Oishi K., , Ida H., Eto Y., et al.：“日本神经元患者的临床和分子......”分子遗传学和代谢 66. 344-348 (1999)

K.Oishi et al.: "Clinical and molecular analysis of Japanese patients with ceroid lipofuscinosis." Molecular Genetics and Metabolism. (accepted). (1999)

K.Oishi 等人：“日本蜡样脂褐质沉着症患者的临床和分子分析。”

H.Ida,K.Oishi et al.: "Severe skeletal complications in Japanese patients with type 1 Gaucher disease." J Inher Metab Dis. (accepted). (1998)

H.Ida、K.Oishi 等人：“日本 1 型戈谢病患者出现严重骨骼并发症。”