TARP症候群のiPS細胞および動物モデルを用いた神経学的症状の病態解明

2022年度は、RBM10のミスセンス変異をもつ患者のリクルートに成功し血液よりiPS細胞樹立に向けての培養作業を開始した。その後の神経細胞分化のプロトコールも確立させている段階である。RBM10の遺伝子異常をもつ患者は世界で極めて少数であり、患者を集めることが難しい。今回リクルートできた患者も米国在住であり帰国時に合わせた血液サンプルの採取であったため、実験の開始が遅れてしまったが、血液から単離したリンパ球培養は順調に進んでおり、今後新たな機器を用いてリプログラミング因子の導入と神経細胞分化を行う。Rbm10のノックアウトマウスは既に購入しコロニーの増殖に成功している。しかしマウスの導入時、販売先の手違いにより成体ノックアウトマウスがいないことが判明し、導入時期が遅れることになった。現在Rbm10-KOの仔マウスの外表奇形の評価、脳組織の組織学的解析を開始している。

2022年度は、RBM10のミスセンス変異をもつ患者のリクルートに成功し血液よりiPS細胞樹立に向けての培養作業を開始した。その後の神経細胞分化のプロトコールも確立させている段階である。RBM10の遺伝子異常をもつ患者は世界で極めて少数であり、患者を集めることが難しい。今回リクルートできた患者も米国在住であり帰国時に合わせた血液サンプルの採取であったため、実験の開始が遅れてしまったが、血液から単離したリンパ球培養は順調に進んでおり、今後新たな機器を用いてリプログラミング因子の導入と神経細胞分化を行う。Rbm10のノックアウトマウスは既に購入しコロニーの増殖に成功している。しかしマウスの導入時、販売先の手違いにより成体ノックアウトマウスがいないことが判明し、導入時期が遅れることになった。現在Rbm10-KOの仔マウスの外表奇形の評価、脳組織の組織学的解析を開始している。