VWF遺伝子内における2種類のSTRハプロタイプ多型の分析

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高い多型性を示すSTRマーカーは個人識別や親子鑑定に有用である。独立して遺伝するSTR座に比し、連鎖しているSTR座のハプロタイプ分析が可能であれば、型の種類は増加し、単独のSTR座より高い多型性を示すはずである。多数の同胞が存在すればその両親のハロプタイプも推定でき、従来は困難であった血縁関係の推定に極めて有効と考えられる。そこで本研究では、von Willebrand factor(vWF)遺伝子のイントロン40に連鎖して存在する2座位のSTRに注目し、この部位の家系解析を行い、ハプロタイプの頻度を求め、ハプロタイプ分析法の法医学的有用性を検討した。STRマーカーはKimpton et al.の報告による4塩基リピートとその500塩基ほど下流に存在するPools and Reitsmaの4塩基リピートで、PCR増幅しポリアクリルアミド変性ゲル電極泳動後、銀染色により多型を検出した。一個人の2つのSTR座の型判定のみではハプロタイプの決定は不可能のため、家族の型も判定し、親子間のSTR座の遺伝経路からハプロタイプを決定した。57家族227名の試料より、非血縁者116名を選び出した結果、検出された232のハプロタイプは29の型に分類され、ヘテロ接合度は0.948、PIC(polymorphism information contents)値は0.921、DP(discrimination power)値は0.982という各々高い値を示した。ディプロタイプでは116人を77パターンに分けることができた。2つのSTR多型の組合せが同一でも、ハプロタイプでは区別された例が5組存在した。本法を解剖例の個人識別に応用したところ、生存している同胞のハプロタイプ分析から死亡者のハプロタイプが推定でき、本研究の有用性が確認された。