SRY領域をターゲットとしたPCR法による性別判定法

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当研究室においてはPCR法を利用した種属鑑別と性別判定を法医学における従来の血痕予備試験に相当する検査法として位置付け、より実際的で確実な方法の確立に努めている。現在、女性の不活性X染色体にメチルシトシン塩基が非常に少ないことを利用し、DXZ4と呼ばれる領域の女性特異的バンドを検出している。これは今までの除外診断的な判定法ではなく積極的な女性判定法である。この方法とSRY領域(Sex-determining regionY)を増幅し男性と判定する方法を同時に行うことにより、より確実な性別判定を行うことを試みている。今回は、特にSRY領域による性別判定法の確率に的を絞った。本研究ではPCR法による性別判定法の法医学的マニュアル作成のため下記の検討を行った。1.正常人の末梢血からDNAを抽出しコントロールとした。男女各20例以上行い、その結果コントロール群では確実に、性別判定が可能であった。2.性別判定PCR法に必要なDNA量を測定しその限界の検討を行った。現在数ngのDNAがあれば判定可能である。3.血痕や白骨などの陳旧資料からDNAを抽出し性別判定を試み、数例では判定可能であった。4.資料の経時的変化、特に雑菌などの混入による影響の検討を行い、さらに、実験を継続中している。産婦人科学的資料、繊毛や性染色体異常などの症例の検討を行った。産婦人科、小児科の協力を得てターナー症候群などの性染色体異常の症例のDNAや繊毛疾患の資料を集めており、特にこの分野では更なる発展性があると思われた。