肥大型心筋症におけるβ心筋ミオシン重鎖及びトロポニンT遺伝子の変異に関する研究
肥厚型心肌病β-心肌肌球蛋白重链和肌钙蛋白T基因突变研究
基本信息
- 批准号:08770596
- 负责人:
- 金额:$ 0.64万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:1996
- 资助国家:日本
- 起止时间:1996 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
家族性肥大型心筋症の遺伝子解析を目的に7家系(A〜G)の家族性肥大型心筋症患者25例とその家族12例のβ心筋ミオシン重鎖遺伝子エクソン3〜23および心筋トロポニンT遺伝子エクソン1〜16の領域をRT-PCR法にて増幅し、ミスセンス変異の検討を行った。その結果、3世代に渡る1家系(D家系)5例のうち肥大型心筋症発症4例全員にβ心筋ミオシン重鎖遺伝子エクソン20の部分にアミノ酸置換(Gly741→Try)を確認した。さらにC家系では肥大型心筋症を発症している兄弟2例とその母親のβ心筋ミオシン重鎖遺伝子エクソン3にアミノ酸置換のない変異(Thr63→Try)を認めた。この2種類の変異については本邦にのみ報告されているものであった。またさらに、D家系については子供とその父親の心筋トロポニンT遺伝子エクソン14にアミノ酸置換(Lys256→Arg)を認めた。これまでにβ心筋ミオシン重鎖遺伝子と心筋トロポニンT遺伝子にアミノ酸置換が同じ家系に確認された報告はない。これらの結果より家族性肥大型心筋症におけるβ心筋ミオシン重鎖遺伝子のミスセンス変異は人種間の差異が存在し、複数の心筋サルコメア構成収縮蛋白(ミオシン重鎖、トロポニンT)の遺伝子異常が家族性肥大型心筋症の一因であることが示唆された。今後、これら家族性肥大型心筋症では、β心筋ミオシン重鎖遺伝子、トロポニンT遺伝子の解析だけでなく、複数の心筋サルコメア構成収縮蛋白遺伝子やエネルギー代謝を司るミトコンドリア遺伝子などのミスセンス変異を比較しその相関関係を検索することが、発症のメカニズムの解明、早期発見に有用であると考える。この研究の一部成果はAmerican Heart Association(ポスター発表)、日本人類遺伝学会(口述発表)、日本小児循環器学会(口述)、日本循環器学会学術集会(口述)で報告した。
Objective: To analyze the genetic variation of familial hypertrophic cardiomyopathy (FHD) in 7 families (A ~ G), 25 patients with FHD and 12 families with FHD. The results were as follows: 1 family (D family) had 5 cases of hypertrophic cardiomyopathy, 4 cases of total β-cardiomyopathy, 20 cases of partial hypertrophic cardiomyopathy and acid substitution (Gly741→Try). In the C family, two brothers and two mothers with hypertrophic cardiomyopathy were identified. The two kinds of reports are different. The family name is Lys256 →Arg. This is the first time that a family has been identified. The results showed that there were differences among different ethnic groups in familial hypertrophic cardiomyopathy, and multiple hypertrophic cardiomyopathy caused by genetic abnormalities in familial hypertrophic cardiomyopathy. In the future, the analysis of β-CD, β-CD, β-CD, CD, β-CD, β-CD, βSome of the results of this research were reported to the American Heart Association(oral), the Japanese Society of Human Heritage (oral), the Japanese Society of Small Circulators (oral), and the Japanese Society of Circulators (oral).
项目成果
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专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
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$ 0.64万 - 项目类别:
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