Hypochondroplasiaの遺伝子型と表現型の相関に関する検討

软骨发育不全基因型与表型相关性研究

• 批准号: 09770569
• 负责人: 石井 智弘
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 1998
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09770569/
• 关键词: 軟骨低形成症; 線維芽細胞増殖因子受容体3

【平代10年度研究実績】前年に続き、レントゲン学的特徴から軟骨低形成症(Hypochondroplasia)と診断した日本人9例を対象とし、線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)3遺伝子解折・身体計測学的分析を行った。レントゲン学的診断の基準は、腰椎椎弓根間距離の狭小化・菱形腸骨・大腿骨頚部短小のうち2つ以上を満たすものとした。1 FGFR3遺伝子解析患者末悄血リンハ球からゲノムDNAを抽出し、Direct sequence法によりFGFR3遺伝子の膜貫通領域の塩基配列を決定した。その結果、9例中1例でコドン510番目のアスハラギンがリジンに変化ずる変異(Asn1510Lys)をヘテロ接合体で有することが判明した。2 身体計測学的分析Asn510Lysを有する患者では、身長-1,0 SD、座高/下肢長比 +7.0 SD、頭囲 +1.8 SDであった。一方、変異が認められなかった他の8例では、身長-5.7〜-1.68SD、座高/下肢長比 -0.35〜+5.8 SD、頭囲 -3.5〜+0.9 SDであった。以上の結果から、以下の2点が明かとなった。1 レントゲン学的に診断された軟骨低形成症日本人患者においては、現在までに報告されているFGFR3遺伝子のcommon mutationであるAsn510Lysの頻度は高くない。2 Asn510Lysを有する患者では四肢短縮・総体的頭囲拡大が著明であり、臨床的診断に結びつく可能性が示唆される.

[Results of the 10-year study] In the previous year, the characteristics of the study included hypochondroplasia and diagnosis of 9 Japanese patients. The criteria for diagnosis are narrowing of the distance between the lumbar pedicles, rhombic ilium, and thigh bone. 1. FGFR3 gene analysis: the Direct sequence method to determine the gene alignment of FGFR3 gene in the membrane penetration domain The results showed that in 1 of the 9 cases, there was a difference between Asn1510 Lys and Asn1510Lys. 2. Physiometric analysis Asn510Lys has a body length of-1,0 SD, a seat height/leg length ratio of +7.0 SD, and a head height of +1.8 SD. 8 cases were divided into two groups: body length-5.7 ~-1.68SD, seat height/leg length ratio-0.35 ~+5.8 SD, head height-3.5 ~+0.9 SD. The above result is, and the following two points are. The frequency of common mutations in FGFR3 genes is now reported in Japanese patients with hypochondrogenesis. 2 Asn510Lys is present in patients with shortened limbs and enlarged head. Clinical diagnosis is possible.