過誤腫性肺脈管筋腫症のTSC遺伝子解析(病因に関する分子生物学的研究)
错构性肺血管肌瘤病的TSC基因分析(发病机制的分子生物学研究)
基本信息
- 批准号:11770315
- 负责人:
- 金额:$ 1.41万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
- 财政年份:1999
- 资助国家:日本
- 起止时间:1999 至 2000
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
過誤腫性肺脈管筋腫症(LAM)は妊娠可能年齢の女性に発症する疾患で、自然気胸、労作時呼吸困難、血痰などで発症する。重症例では進行性の閉塞性換気障害により呼吸不全に至り予後不良である。LAMは結節性硬化症(tuberous sclerosis complex;TSC)の合併肺病変として1〜4%の頻度で認められる(以下、TSC-LAM)が、LAM単独でも発生する(以下、sporadic LAM)。TSCは癌抑制遺伝子として機能するTSC遺伝子(TSC1あるいはTSC2)の異常(germline mutation)により発症するが、sporadic LAMの発生にもTSC遺伝子異常が関与するか検討した。TSC-LAM6例、sporadic LAM14例のTSC遺伝子を検討した結果、TSC-LAMでは2例(2/6=33.3%)に、sporadic LAMでは1例(1/14=7.1%)にgermline mutationを検出した。すなわち、大部分のsporadic LAMでは、遺伝性疾患であるTSC-LAMとは異なりgermline mutationは認めない。しかし、少数例ではあるが、TSC同様にTSC遺伝子にgermline mutationを認めるにもかかわらずTSCに特徴的な皮膚・中枢神経病変を欠きLAMのみを発症する症例、すなわちTSCの不全型forme frusteと言える症例が存在する。次に、TSC-LAM5例、sporadic LAM6例の病理標本からLAM細胞をmicrodissectionしてTSC遺伝子近傍のLOHを解析すると、germline mutationが同定された3例中2例でLOHが検出された(TSC-LAM1例はTSC2LOH、sporadic LAM1例はTSC1LOH)。また、germline mutationのない3例でTSC2LOHが検出され、別の1例ではLOHないが2種類のTSC2遺伝子変異を検出した。以上の結果から、大部分のsporadic LAMではTSC遺伝子のgermline mutationはないが、LAM細胞では癌抑制遺伝子であるTSC遺伝子にsomatic mutationにより変異が生じ、Knudsonの2-hit theoryによりLAM細胞の過誤腫性増殖が生じていると考えられる。
Paroxysmal pulmonary vascular tendons syndrome (LAM) pregnancy may lead to senile female dyspnea, natural chest excision, dyspnea during operation, blood sputum syndrome. In severe cases, progressive obstructive dyspnea and respiratory insufficiency may lead to poor symptoms in the future. LAM results sexual sclerosis (tuberous sclerosis complex;TSC) combined with lung disease (TSC-LAM), LAM alone (below, sporadic LAM). The mechanism of TSC cancer suppressor is to detect TSC cancer (TSC1 cancer suppression TSC2), germline mutation, TSC syndrome, and sporadic LAM. The results of TSC-LAM6, sporadic LAM14, TSC-LAM, sporadic LAM, and germline mutation were 2 (63.3%, 33.3%) and 1 (14.1%), respectively. Most sporadic LAM disorders, sexual disorders, TSC-LAM disorders, germline mutation infections, sexual disorders. There were a few cases of LAM syndrome, a few cases of TSC syndrome, a few cases of TSC syndrome, a few cases of LAM syndrome, and a case of incomplete forme fruste syndrome. Of the 3 cases of secondary LOH, TSC-LAM5 and sporadic LAM6, 2 of the 3 cases of TSC-LAM1 TSC2LOH and sporadic LAM1 TSC1LOH (TSC-LAM1 case TSC2LOH, sporadic LAM1 case TSC1LOH) were found in the pathologic marker, microdissection cell, TSC cell, and LOH. There were 3 cases of TSC2LOH infection and 1 case of TSC2 infection in patients with severe hepatitis and germline mutation infection, respectively. The other one was diagnosed with TSC2 infection. The results of the above results showed that most of the sporadic LAM, TSC, germline mutation, LAM, TSC, somatic mutation, and Knudson 2-hit theory genes were tested.
项目成果
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