皮膚悪性腫瘍の診断確定に役立つ分子診断システムの開発

开发有助于皮肤恶性肿瘤诊断的分子诊断系统

• 批准号: 17659336
• 负责人: 高田 実
• 金额: $ 1.79万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17659336/
• 关键词: 悪性黒色腫; 色素細胞母斑; Spitz母斑; 染色体; 癌遺伝子; 遺伝子変異; 病理診断; メチル化

本年度の研究では、NRAS, BRAF, HRAS癌遺伝子の変異、癌関連遺伝子のDNAコピー数異常、癌遺伝子プロモーター領域CpG islandのメチル化の3指標によりメラノーマとSpitz母斑の鑑別が可能か否かを検討した。コピー数異常とメチル化の解析にはMS-MLPA Kit ME001を用いた。癌遺伝子変異はPCR-direct sequenceにより、NRAS codon61,HRAS codon61,BRAF codon600の3つのhot spotを調べた。診断困難例では2人の皮膚病理医がそれぞれブラインドで病理診断を行った。その結果、原発性黒色腫24例では1例を除く全例に上記の3指標のいずれかが検出されたが、定型的Spitz母斑12例ではいずれも認められず、遺伝子解析によりメラノーマと定型的Spitz母斑は明確に鑑別されることが示された。一方、診断困難例16例(多くはatypical Spitzoid tumor)では、1例で上記のすべての異常が、3例でCDKN2A遺伝子のコピー数減少が認められたが、残りの12例ではいずれの異常も検出されなかった。この成績から、atypical Spitzoid tumorの多くは良性の腫瘍であることが示唆されたが、これらの中にはメラノーマに見られる遺伝子異常が認められる症例も混在していることが明らかにされた。このような遺伝子解析は、病理学的診断がしばしば困難なメラノーマとSpitz母斑の鑑別に有用であることが示されたが、病理診断が困難な問題例についてはさらなる検討が必要と考えられた。

This year's study examined the possibility of identifying Spitz mother spots based on three indicators: differences in NRAS, BRAF, and HRAS cancer vectors, abnormal DNA counts of cancer-associated vectors, and cancer vectors. MS-MLPA Kit ME001 is used for analysis of abnormal data. Cancer vectors vary from PCR-direct sequence to NRAS codon61,HRAS codon61,BRAF codon600 and 3 hot spots. The diagnosis was difficult in 2 cases of skin pathology. The results showed that 24 cases of original black lesions were identified by the method of analysis, and 1 case of original black lesions was identified by the method of analysis. One case was difficult to diagnose, 16 cases (multiple atypical Spitzoid tumor) were abnormal, 1 case was abnormal, 3 cases were abnormal, 12 cases were abnormal. The results of this study are as follows: (1) The abnormal Spitzoid tumor is a benign tumor;(2) The abnormal Spitzoid tumor is a benign tumor;(3) The abnormal Spitzoid tumor is a benign tumor. The diagnosis of this disease is difficult to distinguish between Spitz mother spots and pathological diagnosis.

项目成果

Genetic and epigenetic alterations in the differential diagnosis of malignant melanoma and spitzoid lesion

• DOI: 10.1111/j.1365-2133.2007.07924.x
• 发表时间: 2007-06-01
• 期刊: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
• 影响因子: 10.3
• 作者: Takata, M.;Lin, J.;Saida, T.
• 通讯作者: Saida, T.

悪性黒色腫、診断のコツと治療のポイント : 診断・治療の今後の展望

恶性黑色素瘤的诊断技巧和治疗要点：诊断和治疗的未来前景

• 发表时间: 2006
• 期刊: 日皮会誌 116・12
• 作者: Kitaichi K.;Fukuda M.;Morishima T.;Yamamoto T.;Minoru Takata ほか;高田 実;Minoru Takata ほか;高田 実
• 通讯作者: 高田 実

悪性黒色腫の分子異常とその臨床的意義

恶性黑色素瘤的分子异常及其临床意义

• 发表时间: 2006
• 期刊: 先端医療シリーズ 38巻
• 作者: Kitaichi K.;Fukuda M.;Morishima T.;Yamamoto T.;Minoru Takata ほか;高田 実;Minoru Takata ほか;高田 実;高田 実
• 通讯作者: 高田 実

MLPA法による色素細胞腫瘍の鑑別診断

MLPA法鉴别诊断黑色素细胞肿瘤

• 发表时间: 2006
• 期刊: 臨床皮膚科 60・増刊
• 作者: Kitaichi K.;Fukuda M.;Morishima T.;Yamamoto T.;Minoru Takata ほか;高田 実
• 通讯作者: 高田 実

皮膚腫瘍学基礎研究の進歩と臨床的意義

皮肤肿瘤学基础研究进展及临床意义

• 发表时间: 2005
• 期刊: 日本皮膚科学会雑誌 115巻13号
• 作者: Kitaichi K.;Fukuda M.;Morishima T.;Yamamoto T.;Minoru Takata ほか;高田 実;Minoru Takata ほか;高田 実;高田 実;高田 実
• 通讯作者: 高田 実