新規の遺伝子診断法ハイブリダイゼーション・プローブ法の確立

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1)19年度に引き続きβグロビン遺伝子異常(βサラセミアの変異)をモデル遺伝子としハイブリダイゼーション・プローブ法の実用性を検証した。日本人のβサラセミアの約80%は10種類の遺伝子異常で占められる。この10種類の変異検出に最適なAnchor probeとSensor probeの作成し、過去に変異が確定しているsampleを用い確実に診断できることを確認した。2)βグロビン遺伝子以外の遺伝子異常の解析様々な遺伝子異常の解析に利用できることを検証するため、βグロビン遺伝子以外の遺伝子異常を検出できるAnchor probeとSensor probeの作成し、確実に診断できることを確認した。3)マイクロサテライトの解析塩酸イリノテカンで注目されたBUGT(UGTIA1)遺伝多型を検出するためのAnchor probeとSensor probeの作成し、(TA)6と(TA)7の違いを区別できるようにした。塩濃度の変化やホルムアミド添加などにより高感度に再現性良く遺伝子変異検出することが可能になった。このことにより、probe内の変異であれば如何なる変異でもTmの違いによりすべての変異を決めることができるようになった。迅速で安価なこの方法はさまざまな遺伝子診断に有用であると考える。