ヒト副腎ステロイド合成酵素転写調節因子の同定とジーンターゲッティング

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ヒト副腎ステロイド合成酵素転写調節因子遺伝子のクローニングと生理作用を解明することを目的に積極的に研究を進めて来た。ウシAd4BP(SF-1)をプロローグとしてヒトAd4BPcDNA及びそのgenomeのクローニングに成功した。Ad4BP遺伝子のノックアウトマウスよりAd4BPは副腎性腺、下垂体gonadotrophの器官発生に必須の因子であることが明らかにされた。次いでこの器官発生にAd4BPの下流に位置するDAX-1遺伝子がクローニングされ、先天性副腎低形成とゴナドトロピン単独欠損症のDAX-1遺伝子異常を明らかにした。Ad4BP遺伝子異常の新しい疾患の解明を試みている。又、Ad4BP遺伝子のプロモーター領域の構造を解明しAd4BPによりauroregulateされるEboxを明らかにした。一方、NGFIBのファミリーに所属するTINURcDNAを活性化ヒトT細胞のアポトーシス及びstreso応答字下垂体ACTH産性細胞で誘導され、POMC遺伝子流域のGRnでグルココルチコイドレセプター(GR)と競合し、GRによるACTH分泌抑制に する事を明らかにした。