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分裂病偽常染色体領域仮説の細胞遺伝学的・分子遺伝子学的検討

精神分裂症假常染色体区域假说的细胞遗传学和分子遗传学研究

基本信息

批准号：
03807072
负责人：
南光進一郎
金额：
--
依托单位：
Teikyo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1991
资助国家：
日本
起止时间：
1991 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-03807072/
关键词：
X染色体 TDF MIC2 Y染色体偽常染色体領域

项目摘要

1.はじめに:1987年ロンドンのDr.T.Crowは性別による同胞一致率など臨床遺伝学的所見にもとづいて、機能性精神障害の責任遺伝子座位が、性染色体の偽常染色体領域にあると主張した。この偽常染色体仮説はたちまち注目を集め、現在の生物学的精神医学界のもっともホットな話題となっている。しかしながら本仮説は、もっぱら臨床遺伝学的所見にもとづいて提起されている。われわれは、この領域が含まれる、きわめて稀な性染色体異常症例を用いて細胞遺伝学的・分子遺伝学的に、この仮説を検討した。2.対象.:精神分裂病をともなうXX男性2例およびX/Y転座の1例である。3.方法:これらに対して採血を行い、(1)リンパ球培養の後高精度分染法による、break pointおよび転座部位の同定をおこなった。(2)同様に採血を行い、DNAを抽出し、偽常染色体領域近位部に存在するプロ-ブをもちいて、3症例の偽常染色体の重複領域を検討した。4.結果:XX男性2例について切断点は、1例はいずれもTDF領域以下での交叉あり、1例はDXYS14とMIC2の中間領域とTDF領域以下の交叉であった。したがって偽常染色体領域仮説を示唆するMIC2領域の重複は1例では見られなかった。またX/Y転座の1例では切断点はXp22とYq11であったが、これは偽常染色体のモノソミ-の所見であり、仮説を支持しないと考えられた。5.考察:以上の結果から偽常染色体仮説は否定的である。

1. In 1987, Dr. T.Crow expressed his views on gender identity, clinical genetic findings, genetic loci responsible for functional mental disorders, and pseudoautosomal domains of sex chromosomes. The pseudo-autosomal disorder is a topic of concern in the field of psychiatry in biology. This is the first time I've ever seen a doctor. The study of chromosome abnormalities in cell genetics and molecular genetics 2. Object: Schizophrenia: 2 male cases X/Y 3. Methods: (1) High precision staining method after culture, break point and base position determination. (2)The same blood sampling, DNA extraction, pseudo-autosomal region near the existence of a "", 3 cases of pseudo-autosomal duplication of the region to discuss 4. Results:XX male, 2 cases were cut off, 1 case was cut off below TDF, 1 case was cut off below TDF, 1 case was cut off below TDF. A case of duplication in the MIC2 domain is shown in the pseudoautosomal domain. The X/Y locus is a case of a pseudoautosomal chromosome with a cutoff point Xp22 and Yq11. 5. Investigation: The above results are false autosomes, false autosomes and false autosomes.