特発性心筋症におけるミトコンドリアDNA異常の臨床的意義

特发性心肌病线粒体DNA异常的临床意义

• 批准号: 04670514
• 负责人: 飯田 啓治
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1992
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1992 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-04670514/
• 关键词: 拡張型心筋症; ミトコンドリアDNA; 分子生物学

拡張型心筋症において心筋生検標本およびリンパ球よりミトコンドリアDNAを抽出し、polymerase chain reaction(PCR)法によりDNAを増幅し、ミトコンドリアDNAの塩基配列を決定し、塩基配列の異常について検討した。拡張型心筋症の6例全例にミトコンドリアDNAに異常を認めた。各症例について述べる。症例1:リンパ球からのミトコンドリアDNA解析では、ミトコンドリア複合体であるcytochrome oxidase subunit 1をコードするDNAの点変異が明らかとなった。また心筋生検標本からのミトコンドリアDNAでは、cytochrome oxidase subunit 1と subunit3に点変異が存在した。症例2:心筋からのミトコンドリアDNAに、cytochrome oxidase subunit 1の2箇所に点変異が存在した。症例3:心筋からのミトコンドリアDNAのトランスファーRNAに点変異が認められた。症例4:リンパ球からのミトコンドリアDNAのcytochrome oxidase subunit 1 および subunit3に点変異を認めた。また心筋からのミトコンドリアDNAでは cytochrome oxidase subunit3, NADH reductase subunit 1, cytochrome b に点変異が認められた。症例5:リンパ球のミトコンドリアDNA のcytochrome oxidase subunit 1に、また心筋ミトコンドリアには cytochrome oxidase subunit 1ならびにcytochrome b に点変異を認めた。症例6:心筋のミトコンドリアDNAのNADH reductase subunit 2 部分に欠失を認めた。

DNA amplification, DNA sequence determination and DNA sequence abnormality detection by polymerase chain reaction(PCR) in patients with dilated cardiomyopathy 6 Cases of Stretched Heart Disease Each case is described in detail. Example 1: DNA analysis of DNA from different parts of the body and DNA from different parts of the body and DNA from different parts of the body There is a difference between cytochrome oxidase subunit 1 and subunit3. Symptom 2: There is a difference between the two sites of cytochrome oxidase subunit 1 and DNA. Symptom 3: The heart muscle is divided into three parts: DNA and RNA. Symptom 4: DNA cytochrome oxidase subunit 1 and subunit3 are different. The DNA sequence of the DNA sequence is cytochrome oxidase subunit 3, NADH reductase subunit 1 and cytochrome b. Symptom 5: Cytochrome B is different from Cytochrome B in Cytochrome B subunit 1. Case 6: The missing NADH reductase subunit 2 part of the DNA in the heart muscle was not recognized.