特発性心筋症におけるミトコンドリアDNA異常の臨床的意義

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拡張型心筋症において心筋生検標本およびリンパ球よりミトコンドリアDNAを抽出し、polymerase chain reaction(PCR)法によりDNAを増幅し、ミトコンドリアDNAの塩基配列を決定し、塩基配列の異常について検討した。拡張型心筋症の6例全例にミトコンドリアDNAに異常を認めた。各症例について述べる。症例1:リンパ球からのミトコンドリアDNA解析では、ミトコンドリア複合体であるcytochrome oxidase subunit 1をコードするDNAの点変異が明らかとなった。また心筋生検標本からのミトコンドリアDNAでは、cytochrome oxidase subunit 1と subunit3に点変異が存在した。症例2:心筋からのミトコンドリアDNAに、cytochrome oxidase subunit 1の2箇所に点変異が存在した。症例3:心筋からのミトコンドリアDNAのトランスファーRNAに点変異が認められた。症例4:リンパ球からのミトコンドリアDNAのcytochrome oxidase subunit 1 および subunit3に点変異を認めた。また心筋からのミトコンドリアDNAでは cytochrome oxidase subunit3, NADH reductase subunit 1, cytochrome b に点変異が認められた。症例5:リンパ球のミトコンドリアDNA のcytochrome oxidase subunit 1に、また心筋ミトコンドリアには cytochrome oxidase subunit 1ならびにcytochrome b に点変異を認めた。症例6:心筋のミトコンドリアDNAのNADH reductase subunit 2 部分に欠失を認めた。