拡張型心筋症発症における遺伝的素因としてのミトコンドリアDNA異常の意義

线粒体 DNA 异常作为扩张型心肌病发展中遗传易感性的意义

• 批准号: 05670593
• 负责人: 飯田 啓治
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1993
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1993 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-05670593/
• 关键词: 心筋症; 心筋生検; ミトコンドリア; 分子生物学

拡張型心筋症患者6例において心筋生検標本によりミトコンドリアDNAを抽出し、PCR法により抽出されたDNAを増幅した.PCR法によるDNA増幅のための最適なプライマーを決定した.それらのプライマーは塩基数が20merでミトコンドリアDNA塩基16,569の配列を決定するためには,一次PCRでは12種類および二次PCRでは60種類を要した.それらの方法により増幅されたDNAを蛍光色素法による蛍光標識による自動遺伝子塩基配列決定装置にて16,569の塩基配列を決定した。ミトコンドリアDNAの塩基配列異常はNADH-CoQ酸化還元酵素サブユニット遺伝子に5例(ND2:3例,ND4:1例,ND5:5例)CoQ-チトクロームc酸化還元酵素サブユニット遺伝子に3例,チトクロームc酸化酵素サブユニット遺伝子に4例(CO1:3例,CO2:1例,CO3:2例)ATPaseサブユニット遺伝子で3例(ATP6:3例),トランスファーRNA遺伝子(tRNA-Leu)に1例,リボゾーマルRNAに3例(12s:RNA2例,16sRNA:1例)ですくなくとも一塩基以上の変異を認めた。心筋症患者においてミトコンドリア遺伝子の塩基配列に異常を見つけたことより,心筋症疾患が遺伝的素因を有していることが明らかとなった.今後はその遺伝性とくちょうを明らかにするために心筋症患者の血縁者のミトコンドリアDNAの解析を急ぎ,病気発症とミトコンドリア遺伝子異常の関連を検討したい.また肥大型心筋症に認められるミオシン遺伝子異常とミトコンドリア遺伝子異常との関連も明らかにしたい.

6 cases of cardiac muscle disease were detected by PCR. The number of DNA fragments was 20mer, the number of DNA fragments was 16,569, and the number of DNA fragments was 12 species by primary PCR and 60 species by secondary PCR. The method for determining the nucleotide sequence of DNA by fluorescence labeling is described in detail below. 5 Cases of DNA Genome Alignment Abnormality and NADH-CoQ Acidification Reductant Enzyme (ND2:3 cases, ND4:1 case, ND5:5 cases)CoQ-c Acidifying enzyme (CO1:3 cases, CO 2:1 case,CO3:2 cases)ATPase 3 cases (ATP6:3 cases), TRNA-Leu 1 case, TRNA-Leu 3 cases (12s:RNA2 cases, 16s: RNA 1 case). Heart disease patients with heart disease have a common cause of heart disease. In the future, we will explore the relationship between genetic and genetic abnormalities in patients with heart disease and the analysis of DNA in patients with heart disease. A large heart disease is identified as a genetic anomaly and associated genetic anomalies.