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Evaluation of pathogenicity of novel mutations and generation of disease model for myofibrillar myopathy by using transgenic medaka
利用转基因青鳉评价新突变的致病性并建立肌原纤维肌病疾病模型
基本信息
- 批准号：23890256
- 负责人：
- 金额：$ 2.08万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
- 财政年份：2011
- 资助国家：日本
- 起止时间：2011 至 2012
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
We evaluated pathogenicity of novel mutations in Japanese cohort by using transgenic medaka. Mutated BAG3 transgenic medaka showed clinicopathological feature of MFM such as lateral curvature of body axis, variation in muscle fiber size, and accumulation of mutated protein and Z line associated proteins. These results suggest that novel mutation in BAG3 is causative for MFM.
我们使用转基因青鳉评估了日本人群中新突变的致病性。转BAG3基因青鳉表现出MFM的临床病理特征，如体轴侧弯、肌纤维大小变化、突变蛋白和Z线相关蛋白的积累。这些结果表明BAG3中的新突变是MFM的病因。
项目成果
期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Evaluation of pathogenicity of a novel BAG3 mutation by using transgenic medaka
使用转基因青鳉评估新的 BAG3 突变的致病性
- DOI：
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：行方和彦;他７名;山本剛伸;Namekata K.;山本 剛伸;大久 敬
- 通讯作者：大久 敬
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