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Disease modeling and drug screening of thanatophooric dysplasia using reprogramming technology

Disease modeling and drug screening of thanatophooric dysplasia using reprogramming technology
利用重编程技术进行致死性发育不良的疾病建模和药物筛选
批准号：
24890101
负责人：
YAMASHITA Akihiro
金额：
$1.91万
依托单位：
Kyoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
财政年份：
2012
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2012-08-31 至 2014-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24890101/
关键词：
iPS細胞疾患骨軟骨分化

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项目成果

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Thanatophoric dysplasia (TD) is a severe skeletal disorder caused by gain-of-function mutations in the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) gene. Patients with TD show short limbs and a narrow rib cage caused by abnormal cartilage formation. There are needs for drugs, however the disease mechanism is still unclear.Here, we have generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from fibroblasts obtained from TD-patients. Then, we will understand disease mechanism and screen candidate drugs.
期刊论文(22)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
ヒトiPS細胞から軟骨細胞への分化におけるGDF5の効果
GDF5对人iPS细胞分化为软骨细胞的影响
DOI： --
发表时间： 2013
期刊：
影响因子： --
作者： [Yukihiko Hiroshima, Ming Zhao, Yong Zhang, Ali Maawy, Mohamed K. Hassanein, Atsushi Suetsugu, Takashi Chishima, Kuniya Tanaka, Michael Bouvet, Itaru Endo, Robert M. Hoffman, 山下晃弘,妻木範行]
通讯作者： 山下晃弘,妻木範行
The activation of c-MYC and LIN28B causes iPSC tumor formation during in vitro cartilage differentiation
c-MYC和LIN28B的激活导致体外软骨分化过程中iPSC肿瘤的形成
DOI： --
发表时间： 2012
期刊：
影响因子： --
作者： [Yamashita A, Thomas B, Rancourt DE]
通讯作者： Rancourt DE
Abnormal chondrogenic differentiation of induced pluripotent stem cells established from patients with a severe skeletal disease, thanatophoric dysplasia
从患有严重骨骼疾病、致死性发育不良的患者中建立的诱导多能干细胞的异常软骨形成
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [Yamashita A, Tsumaki N]
通讯作者： Tsumaki N
Derivation of iPSCs in stirred suspension bioreactors
DOI： 10.1038/nmeth.1973
发表时间： 2012-05-01
期刊： NATURE METHODS
影响因子： 48
作者： [Shafa, Mehdi, Day, Brad, Rancourt, Derrick E.]
通讯作者： Rancourt, Derrick E.
共 11 条
    Development of a portable blood purification device using novel functional gel
    • 批准号：
      12680848
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.3万
    • 财政年份：
      2000
    • 负责人：
      YAMASHITA Akihiro
    • 依托单位：
      Shonan Institute of Technology
    国内基金
    海外基金
    疟疾患者外周血稳定表达管家基因的筛选及疟原虫感染密度 分子生物学检测方法的建立
    • 批准号：
      2024JJ9546
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2024
    • 负责人：
      徐明忠
    • 依托单位：
      长沙市疾病预防 控制中心
    颈神经卡压对远端神经干损伤敏感性的影响及其机制研究
    • 批准号：
      82072525
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      55.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      黄轶刚
    • 依托单位：
      上海交通大学
    SLC7A11介导的铁死亡调控对口腔白斑病光动力治疗的增效作用及其分子机制研究
    • 批准号：
      82071125
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      56.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      但红霞
    • 依托单位：
      四川大学
    新疆露天煤矿作业人群职业倦怠对职业性肌肉骨骼疾患影响的队列研究
    • 批准号：
      82060590
    • 项目类别：
      地区科学基金项目
    • 资助金额：
      35.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      李富业
    • 依托单位：
      新疆医科大学