『機能リズム障害としての自閉症』仮説検証

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ヒトの自閉スペクトラム障害(ASD)の新規遺伝子異常の探索的研究を共同で行い、多数の新規の遺伝子異常を報告した。ASD症状を呈し、MECP2遺伝子変異によっておこる発達障害の代表疾患であるレット症候群の睡眠障害機序を解明中である。MeCP2欠損マウスの視床下部領域の解析から、概日リズムの統合や睡眠制御に関わるいくつかの遺伝子の発現異常を見出しており、睡眠リズムや睡眠・覚醒の制御に関わる「X遺伝子」異常と睡眠障害の関係に着目した研究を展開中である(松石グループ)。また、胎児の顔面を超音波断層法により描出することで、妊娠後期頃より規則的な口唇の動きを観察することができる。新生児においても、満期産近くの週齢になると静睡眠期に規則的な口唇運動(RMMs : Regular mouthing movements)がクラスターを形成して認められることが知られている。胎児のRMMsクラスターの形成様式についてこれまで知られておらず、本年度、正常単体妊娠症例90例(妊娠24-39週)を対象としてRMMsクラスターの変化およびnon-eye movement (NEM)期との関連性を検討した。超音波断層法を用いて胎児の口唇運動と眼球運動を60分間観察し保存した動画データを用いて、眼球運動と口唇運動の時系列データを作成し、有効観察時間内の単位時間当たりのRMMsクラスター数、NEM期の単位時間当たりのRMMsクラスター数を算出し、折れ線回帰分析を用いて解析した。その結果、単位時間当たりのRMMsクラスター数とNEM期の単位時間当たりのRMMsクラスター数とも、32-33週、36-37週の2か所で変曲点が検出され、32-33週から36-37週にかけて増加していた。この変化は胎児期の睡眠発達および中枢神経系の発達を表していると考えられた。本研究結果は現在投稿中である(諸隈グループ)。乳児(10ヵ月～12ヵ月齢)を対象に、始発的共同注意および応答的共同注意の効果を比較した。その結果、始発的共同注意は、物体情報の処理過程に影響を与えることがわかった。また、両方の共同注意の条件で、共同注意を示す顔の人物に対する選好が認められた(板倉グループ)。